Dauno sindromas: priežastys, simptomai, diagnostika ir gydymas

Turinys:

Anonim

Jūsų genai turi raktus, kaip jūsų kūnas atrodo ir veikia. Jie viskas viskas nuo jūsų plaukų spalvos iki to, kaip virškinsite savo maistą. Taigi, jei kas nors atsitiks su jais, tai gali turėti didelį poveikį.

Žmonės su Dauno sindromu gimsta su papildoma chromosoma. Chromosomos yra genų paketai, o jūsų kūnas remiasi tuo, kad jų skaičius yra teisingas. Su Dauno sindromu, ši papildoma chromosoma veda į įvairius klausimus, kurie jus paveikia tiek psichiškai, tiek fiziškai.

Dauno sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būsena. Nors gydytojai negali išgydyti, jie apie tai daugiau žino daugiau nei bet kada. Jei jūsų vaikas turi tai, ankstyvas teisingas rūpinimasis gali labai padėti padėti jam gyventi pilną ir prasmingą gyvenimą.

Dauno sindromo poveikis

Dauno sindromas gali turėti daug efektų, ir kiekvienam asmeniui jis labai skiriasi. Kai kurie augs, kad galėtų gyventi beveik vien savarankiškai, o kitiems reikės daugiau pagalbos, rūpinasi savimi.

Tęsinys

Žmonės su Dauno sindromu paprastai turi tam tikrų fizinių savybių. Pavyzdžiui, jie dažnai turi plokščias nosis ir mažas ausis.

Jų psichiniai sugebėjimai skirsis, tačiau dauguma jų turi lengvas ar vidutinio sunkumo problemas, susijusias su mąstymu, motyvavimu ir supratimu. Jie išmoks ir gaus naujus įgūdžius visą gyvenimą, bet gali užtrukti ilgiau, kad pasiektų svarbius tikslus, pvz., Vaikščioti, kalbėti ir plėtoti socialinius įgūdžius.

Daug žmonių, turinčių Dauno sindromą, neturi jokių kitų sveikatos problemų, tačiau kai kurie. Bendrosios sąlygos yra širdies problemos ir girdėjimo ir regėjimo sutrikimai.

Priežastys

Paprastai kiekviena jūsų kūno ląstelė turi 23 porų chromosomų. Kiekviena pora turi vieną chromosomą iš jūsų motinos. Kitas ateina iš tavo tėvo.

Bet su Dauno sindromu, kažkas negerai, ir jūs gaunate papildomą 21 chromosomos kopiją. Tai reiškia, kad turite tris kopijas vietoj dviejų, o tai sukelia Dauno sindromo požymius ir simptomus. Gydytojai nėra tikri, kodėl taip atsitinka. Nėra jokios nuorodos į aplinką aplinkoje ar nieko, ką tėvai padarė ar nedarė.

Tęsinys

Nors gydytojai nežino, kas tai sukelia, jie žino, kad 35 metų ir vyresnėms moterims yra didesnė tikimybė, kad turi vaikų su Dauno sindromu. Jei jau turite vaiką su Dauno sindromu, labiau tikėtina, kad turėsite kitą asmenį, kuris jį turi.

Tai nėra įprasta, tačiau galima perduoti Dauno sindromą iš tėvų į vaiką. Kartais tėvas turi tai, ką ekspertai vadina „perkeltais“ genais. Tai reiškia, kad kai kurie jų genai nėra įprastoje vietoje, galbūt kitoje chromosomoje, iš kurios jie paprastai randami.

Tėvas neturi Dauno sindromo, nes jiems yra tinkamas genų skaičius, tačiau jų vaikas gali turėti vadinamąjį „Down Down“ sindromą. “Ne visi, kuriems yra Down Down sindromas, jį gauna iš tėvų - taip pat gali atsitikti.

Tipai

Yra trys Dauno sindromo tipai:

  • Trisomy 21. Tai yra labiausiai paplitęs tipas, kuriame kiekvienoje kūno ląstelėje vietoj dviejų yra trys 21 chromosomos kopijos.
  • Perkrovimo žemyn sindromas. Tokiu atveju kiekviena ląstelė turi 21 papildomos chromosomos dalį arba visiškai papildomą. Bet jis yra prijungtas prie kitos chromosomos, o ne savarankiškai.
  • Mozaikos Dauno sindromas. Tai retiausias tipas, kur tik kai kurios ląstelės turi 21 papildomą chromosomą.

Jūs negalite pasakyti, kokio tipo Dauno sindromas ką tik turi, kaip jie atrodo. Visų trijų tipų poveikis yra labai panašus, bet kažkas, turintis mozaikos Dauno sindromą, gali neturėti tiek daug požymių ir simptomų, nes mažiau ląstelių turi papildomą chromosomą.

Kitas Dauno sindromas

Simptomai