Jei jūsų vaikui yra ATR-X sindromas, tai reiškia, kad jis turi būklę, kuri sukels rimtų apribojimų, kaip jis gali išmokti, motyvuoti ir bendrauti. Tai retas sutrikimas, perduodamas per jūsų šeimą.

Nėra gydymo, bet pasitarkite su gydytoju apie ankstyvas intervencijos programas, kurios gali padėti jūsų vaikui pasiekti savo potencialą. Ir pasikalbėkite su šeima ir draugais, kad gautumėte reikiamą emocinę paramą. Gydytojas taip pat gali turėti pasiūlymų dėl paramos grupių, kuriose galite susitikti su kitais tėvais, kurie susiduria su tais pačiais iššūkiais.

Kas tai sukelia?

ATR-X sindromą sukelia genų, vadinamų ATRX, perduodami iš tėvų į vaiką, žinomi kaip mutacijos.

ATRX genas yra svarbus vaiko vystymuisi. Bet koks defektas gali sukelti pokyčius, kurie gali sukelti protinę negalią ir kitus ligos simptomus.

ATR-X sindromas beveik paveikia tik berniukus. Moterys gali būti ligos nešiotojai, tačiau jie beveik niekada neturi simptomų.

Kokie yra simptomai?

Simptomai yra skirtingi. Daugelis iš jų gali pastebėti, kai jūsų vaikas yra kūdikis. Kitos problemos gali nebūti rodomos tol, kol jūsų vaikas sensta.

Kai kurie dažni simptomai:

Protinė negalia. Tai reiškia, kad jūsų vaikas gali:

• Sužinokite daugiau lėtai
• Sunku leisti kitiems žinoti, ko jis nori ar reikia
• Turėkite sunkumų valgydami ar apsirengę
• Rasti tai sunku prisiminti dalykus
• Neįmanoma suprasti savo veiksmų rezultatų
• Turite problemų sprendžiant problemas

Rimtai vėluojama kalbėti ir vaikščioti. Dauguma žmonių, sergančių ATR-X sindromu, niekada nekalba ar pasirašo daugiau nei kelių žodžių.

Šis sutrikimas taip pat sukelia silpną raumenų tonusą. Tai lėtina motorinius įgūdžius, pavyzdžiui, sėdi, stovėti ir vaikščioti. Kai kurie žmonės niekada nesimoko vaikščioti savarankiškai.

Unikalūs veido bruožai. Jie apima:

• Plačiai išdėstytos akys
• Maža nosis, su šoninėmis šnervėmis
• Žemos ausys
• Viršutinė lūpa, kuri yra „V“ apversta
• Apatinė lūpa, kuri šiek tiek išsikiša

Nenormalios genitalijos. Kai kuriais atvejais sėklidės negali judėti į kapšelį, arba šlapimo takų atidarymas gali būti neveiksmingas.

Kiti simptomai gali būti:

• Galvos dydis yra daug mažesnis nei įprastas
• Trumpesnis aukštis
• Kraujo sutrikimo požymiai, vadinami alfa talasemija

Tęsinys

Kaip tai diagnozuojama?

Gydytojai gali įtarti ATR-X sindromą, kai vaikas gimsta arba gyvena pradžioje, remiantis jo simptomais. Pavyzdžiui, jie gali matyti unikalius veido bruožus arba pastebėti vystymosi vėlavimo požymius.

Norėdami diagnozuoti sutrikimą, gydytojas gali paskirti specifinius kraujo tyrimus arba atlikti genų testą, kad surastų mutageninį ATRX geną.

Kaip tai gydoma?

ATR-X sindromo gydymui nėra vieno dydžio. Jūsų gydytojas pateiks planą, kaip valdyti ligą, kuri priklauso nuo jūsų vaiko simptomų ir kaip jie yra rimti.

Tikėtina, kad jūsų vaikui reikės pamatyti įvairių sveikatos priežiūros specialistų, įskaitant logopedą ir ortopedą. Jie sukurs gydymo planą, kuriuo siekiama konkrečių problemų. Gydytojas taip pat stebės, kaip auga ir vystosi jūsų vaikas. Paklauskite jo, kaip sužinoti apie specialiąsias švietimo paslaugas.

Bus daug iššūkių, bet jūs neturite susidurti su jais vieni. Pasitarkite su organizacijomis, kurios gali suteikti jums informaciją apie jūsų vaiko būklę ir susisiekti su palaikymo grupėmis. Kai kurios pradžios vietos yra tokių grupių, kaip Amerikos intelektinės ir vystymosi negalios asociacijos (AAIDD) ir Genetinių ir retųjų ligų (GARD) informacijos centras.