Treacher Collins sindromas (TCS) yra reta sąlyga. Kūdikiai, kurie ją turi, gimsta su deformuotomis ausimis, akių vokais, skruostų kaulais ir žandikauliais. Nėra gydymo, bet chirurgija gali padaryti didelį skirtumą. Sąlygą sukelia nenormalus genas, turintis įtakos veidui. Klausos praradimas yra dažnas.

TCS veikia apie vieną iš 50 000 gimusių kūdikių. TCS visada yra genetinė, tačiau paprastai nėra paveldima.

Apie 60% vaikų, kurie jį gauna, nė vienas iš tėvų neturi genų. Jiems tikimybė perduoti jį kitam vaikui yra gana maža.

Kitose 40% atvejų vaikas jį gauna iš tėvų. Tikimybė, kad ji bus perduodama kartu su kiekvienu nėštumu, yra 50%.

Ženklai ir problemos

Fiziniai TKS požymiai skiriasi nuo vaiko. Kai kurie yra labai lengvi atvejai, kuriuos sunku pamatyti. Kitiems tai gana sunki. Ženklai gali būti:

• Plokščias, nuskendęs ar liūdnas žvilgsnis į veidą
• Per maži skruostikauliai
• Akys nukreiptos žemyn
• Trūksta voko audinio
• Apatinė akies voko dalis
• Gomurio gomurys (burnos stogo anga)
• Nenormalus kvėpavimas
• Mažas viršutinis ir apatinis žandikaulis ir smakras
• Nepakartotos ar trūkstamos ausys
• Odos augimas prieš ausį

Ši sąlyga gali apsunkinti kvėpavimą, miegą, valgyti ir išgirsti. Problemos dėl dantų ir sausų akių gali sukelti infekcijas.

Gyvenimas gali būti sunkus žmonėms, turintiems TKS. Deformacijos gali sukelti šeimos ir socialinių santykių problemas. Konsultavimas ir susitikimas su terapeutu gali būti geros idėjos, nes jūsų vaikas auga.

Ar mano vaikas turi Treacher Collins sindromą?

Gydytojas ištirs jūsų kūdikį po gimimo. Kartais viskas, kas reikalinga TCS diagnostikai. Gydytojas gali pageidauti imtis rentgeno spindulių ar kitų vaizdų. Tai gali parodyti tokius dalykus kaip labai mažas žandikaulis ar ausų problemos, kurias sunku pamatyti. Kai kurie Treacher Collins sindromo simptomai yra panašūs į kitų ligų simptomus. Štai kodėl gydytojas norės būti tikras.

Genetiniai tyrimai gali parodyti genų pokyčius, galėjusius sukelti kūdikio TKS. Pirmas žingsnis yra kalbėti su genetiniu patarėju, kuris paaiškins testą ir kodėl jūs galite arba nenorite, kad jis būtų. Jūsų gydytojas gali jums padėti.

Tęsinys

Kaip gydyti Treacher Collins sindromą

TCS negali būti išgydoma. Ir nė vienas gydymas nėra geriausias visiems, kurie jį turi. Taip yra todėl, kad kiekvienas atvejis skiriasi. Tai priklauso nuo problemų, kurias jūsų vaikas turi ar gali turėti ateityje. Jei jūsų kūdikis turi TKS, norėsite patikrinti jo klausymą.

Deformuoti kaulai veido gali taip pat apsunkinti jūsų vaiką kvėpuoti ir valgyti. Jei jūsų naujagimiui yra šių problemų, gydytojas patars. Jūsų kūdikiui gali prireikti vamzdelio, kuris padėtų jai kvėpuoti.

Daugelis operacijų gali pagerinti arba išspręsti problemas. Pasitarkite su gydytoju apie tai, kas geriausiai tinka jūsų vaikui, ir kas yra geriausias laikas pasirūpinti.

Galimos operacijos, kurių gali prireikti jūsų vaikui:

• Nosies operacija, skirta atidaryti užblokuotą kvėpavimo taką
• Burnos gleivinės burnos operacija
• Akių lizdo remontas
• Plokštelės remontas
• Nosies remontas
• Skruostikaulio remontas
• Žandikaulio remontas
• Chirurgija ausims atstatyti

Tai reikalauja, kad chirurgas, kuris yra veido ir galvos specialistas.

Kiti gydymo būdai neapima chirurgijos - pagalbos klausimams, taip pat kalbų ir kalbų programų. Galbūt norėsite prisijungti prie paramos grupės šeimoms su vaikais, turinčiais TCS ar kitus apsigimimus. Jūsų gydytojas arba ligoninė gali jums padėti.

Jei jūsų kūdikis turi šią sąlygą, norėsite padaryti viską, kas įmanoma, kad jo gyvenimas būtų lengvesnis. Veido deformacijos gali būti tikras iššūkis, tačiau yra daug informacijos ir paramos, padėsiančios jums rūpintis savo vaiku.