Progeria, taip pat žinomas kaip Hutchinson-Gilford progerijos sindromas (HGPS), yra reta genetinė būklė, dėl kurios vaiko kūnas greitai išgyvena. Dauguma vaikų, turinčių progeriją, negyvena 13 metų. Liga veikia abiejų lyčių ir visų rasių lygybę. Ji veikia apie 1 iš 4 milijonų gimimų visame pasaulyje.

Viena tam tikro geno klaida sukelia neįprastą baltymą. Kai ląstelės naudoja šį baltymą, vadinamą progerinu, jos lengviau suskaidomos. „Progerin“ kaupiasi daugelyje vaikų, turinčių progeriją, ląstelių, todėl jie greitai sensta.

„Progeria“ nėra paveldima ar perduota šeimoms.

Simptomai

Dauguma vaikų, turinčių progeriją, atrodo sveiki, kai jie gimsta, tačiau jie pirmą kartą parodo ligos požymius. Kūdikiai, turintys progeriją, paprastai neišauga ar svorio. Jie kuria fizinius bruožus, įskaitant:

• Didesnė galva
• Didelės akys
• Mažas apatinis žandikaulis
• Plonas nosis su "beaked" galu
• Ausys, klijuojančios
• Vynai, kuriuos galite pamatyti
• Lėtas ir nenormalus danties augimas
• Aukštas balsas
• Kūno riebalų ir raumenų netekimas
• Plaukų slinkimas, įskaitant blakstienas ir antakius

Vaikai, sergantys progerija, tampa vyresni, jie gauna ligas, kurias tikitės pamatyti 50 metų ir vyresniems žmonėms, įskaitant kaulų praradimą, arterijų sukietėjimą ir širdies ligas. Vaikai su progerija paprastai miršta nuo širdies priepuolių ar insulto.

„Progeria“ neturi įtakos vaiko intelekto ar smegenų vystymuisi. Vaikas, kurio būklė yra tokia, nėra tikėtina, kad užsikrečia infekcija nei kiti vaikai.

Diagnozuoti „Progeria“

Kadangi simptomai labai pastebimi, tikėtina, kad jūsų vaiko pediatras juos pastebės per įprastą patikrinimą.

Jei matote savo vaiko pokyčius, kurie atrodo kaip progerijos simptomai, susitarkite su savo pediatru ar šeimos gydytoju. Gydytojas atliks fizinį egzaminą, išgirsite klausą ir regėjimą, matuos pulsą ir kraujospūdį bei palygins vaiko aukštį ir svorį su kitais to paties amžiaus vaikais.

Vėliau, jei jūsų pediatras yra susirūpinęs, gali tekti pamatyti medicinos genetikos specialistą, kuris gali patvirtinti diagnozę kraujo tyrimu.

Tęsinys

Gydymas

Šiuo metu nėra progemijos išgydyti, tačiau mokslininkai stengiasi juos rasti. Vėžinis vaistas, FTI (farneziltransferazės inhibitoriai), gali sugadinti pažeistas ląsteles.

Gydymas paprastai padeda palengvinti arba vėluoti kai kuriuos ligos simptomus.

Vaistas. Jūsų vaiko gydytojas gali paskirti vaistus cholesterolio kiekiui sumažinti arba kraujo krešulių susidarymui išvengti. Maža aspirino dozė kiekvieną dieną gali padėti išvengti širdies priepuolių ir insulto. Augimo hormonas gali padėti sukurti aukštį ir svorį.

Fizinė ir profesinė terapija gali padėti jūsų vaikui judėti, jei jie turi standžių sąnarių ar klubo problemų.

Chirurgija. Kai kurie vaikai gali turėti koronarinės šuntavimo operacijos ar angioplastijos, kad lėtintų širdies ligų progresavimą.

Namie. Vaikams, sergantiems progerija, labiau tikėtina, kad jie bus dehidratuoti, todėl jiems reikia gerti daug vandens, ypač kai jie serga ar karšta. Dažnai maži valgiai taip pat gali padėti jiems valgyti. Apatiniai batai ar įdėklai gali palengvinti diskomfortą ir paskatinti vaiką žaisti ir pasilikti.

Panašios sąlygos

Wiedemann-Rautenstrauch sindromas ir Wernerio sindromas, panašus į progeriją, yra linkę būti paveldimi. Abu šie reti sindromai taip pat sukelia greitą senėjimą ir sutrumpintą gyvenimo trukmę.