Amy Norton

„HealthDay Reporter“

DALIS, 2018 m. Gruodžio 4 d. („HealthDay News“) - Naujas genų terapija rodo ankstyvą pažadą nuo pjautuvo ląstelių anemijos, sako mokslininkai.

Gydymo tikslas yra genetinis trūkumas, sukeliantis pjautuvinį ląstelę. Nedidelėje pacientų grupėje mokslininkai teigė, kad terapija yra pakankamai saugi ir veiksminga, kad galėtų toliau judėti į didesnius tyrimus.

„Jau daugelį metų kalbame apie pjautuvo ląstelių anemijos genų terapijos naudojimą. Dabar pagaliau atsiranda amžius“, - sakė dr. John Tisdale, mokslininkas su JAV nacionaliniais sveikatos institutais.

Pjautuvo ląstelių anemija yra paveldima liga, kuri daugiausia paveikia Afrikos, Pietų Amerikos ar Viduržemio jūros regiono kilmės žmones. Jungtinėse Amerikos Valstijose, maždaug 1 iš 365 juodųjų vaikų gimsta su sąlyga, pagal NIH.

Jis atsiranda, kai asmuo paveldi dvi nenormalaus hemoglobino geno kopijas - po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Hemoglobinas yra deguonies turintis baltymas per raudonuosius kraujo kūnelius.

Kai šiose ląstelėse yra "pjautuvo" hemoglobino, jie tampa pusmėnulio formos, o ne disko formos. Jie linkę būti lipni ir gali krešėti - sukelia tokius simptomus kaip nuovargis ir dusulys.

Daug žmonių, sergančių pjautuvine ląstelė, taip pat patiria stiprų skausmą dėl blogos kraujotakos. Laikui bėgant liga gali pažeisti organus visame kūne, todėl atsiranda komplikacijų, pvz., Inkstų liga ir insultas.

„Tai niokojanti liga, - sakė Tisdale. „Žmonės dažnai miršta anksti, jų 40-ajame dešimtmetyje“.

Šią savaitę jis pateikė preliminarius rezultatus Amerikos Hematologijos draugijos metiniame susitikime San Diege.

Yra gydymo būdų, pvz., Vėžio narkotikų hidroksiurėja, kuri gali padėti užkirsti kelią stipriems skausmams ir tam tikroms kitoms komplikacijoms. Tačiau vaistai nepakeičia ligos eigos.

Yra vienas būdas „išspręsti“, sakė Tisdale: kaulų čiulpų transplantacija.

Procedūra sunaikina esamas kaulų čiulpų kamienines ląsteles, kurios gamina netinkamus raudonuosius kraujo kūnelius, ir jas pakeičia sveikos donoro kamieninėmis ląstelėmis.

Problema, sakė Tisdale, yra ta, kad donoras turi būti genetinis rungtynės (paprastai broliai), neturintys pjautuvo.

Tęsinys

„Tai apima apie 10 procentų pacientų“, - sakė jis. „Mums reikia kitų 90 proc.“.

Štai čia gali ateiti genų terapija. Tisdale paaiškino pagrindus: Pirma, gydytojai pašalina kraujo formuojančių kamieninių ląstelių tiekimą iš paciento, prieš naudojant chemoterapiją, kad ištrintų likusias kamienines ląsteles.

Be to, jie naudoja modifikuotą virusą, kad "išgautas" kamienines ląsteles pristatytų "terapinis" genas. Genas yra beta-globulino geno, kuris yra mutuojamas ląstelėje, „anti-sirpimas“ versija.

Tuomet tos genetiškai modifikuotos kamieninės ląstelės vėl suleidžiamos į pacientą, siekiant atkurti organizmą normaliais raudonaisiais kraujo kūneliais.

Tisdale komanda iš pradžių gydė septynis pacientus, sergančius sunkia pjautuvine ląstele, kurie patyrė ligos komplikacijų. Genų terapija davė naujų raudonųjų kraujo kūnelių, bet gana mažai. Taigi tyrėjai suprato procedūrą ir išbandė dar šešis pacientus.

Iš šių pacientų nuo 2018 m. Gegužės mėn. Vidutiniškai buvo stebėta keturių mėnesių vidurkis. Iki to laiko visi turėjo bent tokį patį kiekį normalių raudonųjų kraujo kūnelių kaip sirpjovos ląsteles.

„Mes taip pat matome anemijos ir skausmo sprendimą“, - sakė Tisdale.

Trumpalaikis šalutinis poveikis buvo karščiavimas, kurį sukėlė baltųjų kraujo kūnelių sumažėjimas, burnos uždegimas ir krūtinės skausmas.

Tai nėra pirmoji ataskaita apie genų terapiją, naudojamą pjautuvo ląstelėje. Praėjusiais metais prancūzų mokslininkai apibūdino atvejį, kai paauglys berniukas, kuris gerai girdėjo 15 mėnesių po geno terapijos gavimo. Tisdale sakė, kad toks požiūris buvo labai panašus į tą, kurį naudojo jo komanda.

Iki šiol tyrimai buvo skirti žmonėms su sunkia pjautuvine ląstele.

Bet galų gale, viltis, kad ligos eigoje anksčiau bus naudojama geno terapija, kad būtų išvengta komplikacijų, - sakė dr. Caterina Minniti, „Montefiore“ medicinos centro ligonių ląstelių centro direktorė Niujorke.

Minniti, kuris nedalyvavo tyrime, ankstyvus rezultatus pavadino „labai įdomu“.

Vis dėlto ji įspėjo, kad bus šiek tiek laiko, kol šis metodas bus plačiai naudojamas. Bet kuriai genų terapijai Minniti pažymėjo, kad visuomet kyla klausimų dėl ilgalaikio įterpto geno stabilumo ir ar jis gali turėti nenumatytą poveikį organizme.

Tęsinys

Tačiau apskritai ji teigė, kad pjautuvinių ląstelių pacientų perspektyvos gerėja. Naujas vaistas, skirtas komplikacijų profilaktikai, vadinamas Endari (L-glutaminu), praėjusiais metais gavo JAV patvirtinimą, o kiti - kelyje.

„Pastaraisiais metais terapijos plėtra labai paspartėjo, - sakė Minniti.

Susitikimuose pateikti tyrimai paprastai laikomi preliminariais, kol jie bus paskelbti recenzuojamame medicinos žurnale.