Kaip diagnozuojama cistinė fibrozė?

Diagnozuojant cistinę fibrozę negimusiam kūdikiui galima atlikti genetinius tyrimus. Nacionaliniai sveikatos institutai rekomenduoja visiems genetinės lyties poroms arba tiems, kurie dar planuoja nėštumą, pasiūlyti cistinės fibrozės genetinius tyrimus, ypač jei jie turi šeimos liga.

Kiekviena valstybė dabar ekranuoja naujagimius cistinei fibrozei. Kraujo tyrimai parodys, ar jūsų kūdikio kasa veikia taip, kaip turėtų.

Vaikas, kuris turi silpną augimą ir kartojasi plaučių ar sinusų infekcijos, arba abu, turi būti tiriamas dėl cistinės fibrozės. Standartinis cistinės fibrozės tyrimas yra kiekybinis prakaito chlorido bandymas arba „prakaito bandymas“, kuris matuoja druskos kiekį prakaituose. Kadangi naujagimiai nesijaudina, vietoj to gali būti naudojamas imunoreaktyvus bandymas (IRT). Šis testas apima kraujo pritraukimą ir specifinio baltymo, vadinamo tripsogenu, paiešką. Teigiamas IRT testas gali būti patvirtintas vėliau, naudojant genetinį tyrimą arba prakaito bandymą.

Kitos priemonės, padedančios diagnozuoti, yra krūtinės ląstos rentgeno spinduliai ir plaučių funkcijos tyrimai, kurie gali rodyti plačias cistinės fibrozės problemas. Išmatų mėginiai gali turėti virškinimo problemų.

Tęsinys

Kokie yra cistinės fibrozės gydymo būdai?

Cistinės fibrozės gydymas sutelkiamas į plaučių sveikatą ir virškinimą.

Plaučių problemų gydymas
Gydytojai sutelks dėmesį į plaučių infekcijų prevenciją. Kasdieninė krūtinės fizioterapija (CPT), taip pat žinoma kaip mušamieji ir posturiniai drenažai, padeda atsipalaiduoti plaučiuose ir padeda kosulys. CPT metu žmogus patenka į padėtį, kuri padeda drenažui, o tada visos plaučių sritys yra „percussed“, užfiksavus asmens nugarą su kankliu ranka. Šeimos nariai gali atlikti CPT dėl mažų vaikų, o vyresni vaikai ir jauni suaugusieji gali išmokti tai daryti patys. CPT paprastai atliekamas du kartus per dieną, nors tai gali būti daroma dažniau, kai asmuo turi aktyvią plaučių infekciją. Gydymas naudojant vibracines liemenius taip pat yra plačiai naudojamas ir, atrodo, yra geresnis daugeliui vaikų, nors ir brangus.

Reguliarus pratimas taip pat padeda atlaisvinti ir perkelti išskyras, palaikyti plaučių ir širdies tinkamumą.

Antibiotikai yra labai svarbūs gydant cistines fibrozės plaučių infekcijas.

Gleivių retinantys vaistai padeda žmogui kosuliuose gleivines.

Tęsinys

Priešuždegiminiai vaistai padeda sumažinti plaučių uždegimą.

Virškinimo problemų gydymas
Žmonės su CF turi valgyti gerai subalansuotą, kalorijų turinčią, daug baltymų turinčią dietą. Dėl sumažėjusio maistinių medžiagų įsisavinimo dažnai reikia pasakyti, kad kaip vaikai turi gauti iki 150% rekomenduojamų paros normų, kad patenkintų augimo poreikius. Taip pat svarbūs multivitaminai ir vitaminų A, D, E ir K papildai. Norint padėti virškinimui, žmonės, turintys cistinę fibrozę, prieš kiekvieną valgį ir užkandžius ir papildomus fermentus turi imtis kasos fermentų, kad virškintų labai riebaus maisto. Sunkiems virškinimo sutrikimams kenčiantiems žmonėms gali reikėti papildomų pašarų su specializuotomis, kalorijų formomis arba su pašarų mėgintuvėliu, arba retais atvejais - per veną.

Genų terapija
Genų terapija sukelia cistinės fibrozės priežastį, o ne tik gydo simptomus. Įdomus naujas pažanga, Kalydeco (generinis pavadinimas: ivakaftoras), vaistas, kurio tikslas yra genetinė mutacija, sukelianti cistinę fibrozę, rodo pažadą. Keturi procentai ligonių - apie 1200 žmonių - turi specifinį geno defektą, kurį gydo Kalydeco. Vaistas yra patvirtintas žmonėms, vyresniems nei 6 metų.

Persodinimas
Kai kurie cistinės fibrozės pacientai turėjo plaučių transplantaciją, kad pakeistų nesėkmingus plaučius.

Tęsinys

Kaip galima išvengti cistinės fibrozės?

Jei abu tėvai yra cistinės fibrozės geno nešėjai, jie gali norėti apsvarstyti jų galimybes turėti cistinę fibrozę turintį vaiką. Gimtojo gimdytojo genetinį tyrimą cistine fibroze galima atlikti gimdoje, tačiau reikia imti skysčio ar audinių mėginius iš gimdos (amniocentezė arba chorioninių vilų mėginių ėmimas). Kai vaikas gimsta, nėra gydymo, kuris galėtų užkirsti kelią cistinei fibrozei.