Trausli kaulų liga yra visą gyvenimą trunkantis genetinis sutrikimas, dėl kurio jūsų kaulai labai lengvai sulaužomi, paprastai be jokio sužalojimo, nuo rudens. Gydytojas taip pat gali jį vadinti osteogenesis imperfecta.

Tai vienodai veikia abiejų lyčių ir visų rasių.

Negalima išgydyti trapios kaulų ligos, tačiau gydytojas gali jį gydyti.

Priežastys

Trapi kaulų liga yra perduodama per šeimas arba paveldima. Tai sukelia geno defektas, kuris turėtų sudaryti cheminę medžiagą, vadinamą kolagenu. Kolagenas yra jūsų organizme esantis baltymas, kuris sudaro ir stiprina kaulus. Jei neturite to pakankamai, jūsų kaulai tampa labai silpni ir lengvai sulaužomi.

Dauguma vaikų, turinčių trapią kaulų ligą, gauna šį geną tik iš vieno iš tėvų, tačiau tai galima gauti iš abiejų. Kartais vaikas neišlieka geno iš vieno iš tėvų, tačiau genų mutacija išsivysto savaime.

Simptomai

Pagrindinis trapios kaulų ligos požymis yra suskaidyti kaulai. Jie lengvai sulaužomi. Jūsų vaikas gali turėti kaulų pertrauką vystyklų keitimo metu arba netgi užsikimšus. Kažkas, turintis būklę, gali turėti tik kelis kaulus per visą gyvenimą arba gali turėti šimtus jų. Kartais kūdikiai gimsta su lūžiais arba juos gauna augdami motinos įsčiose. Kitais atvejais simptomai nerodomi iki paauglių ar vėlesnių metų.

Tęsinys

Bendros trapios kaulų ligos simptomai gali būti lengvi arba labai sunkūs. Jie įtraukia:

• Skaldyti kaulai (lūžiai)
• Kraujavimas ir lengvas kraujosruvos (dažnai kraujavimas iš nosies arba sunkus kraujavimas po sužeidimo)
• Mėlyna spalva baltoje akių dalyje
• Kojų lenkimas
• Kvėpavimo problemos
• Trapūs, spalvoti dantys
• Išlenktas stuburas, vadinamas skolioze
• Jausmas labai pavargęs
• Lengvai sužeista oda
• Klausos praradimas, kuris prasideda ankstyvo amžiaus
• Negalima stovėti šiltoje temperatūroje
• Laisvos jungtys
• Trumpas aukštis
• Silpni raumenys ir audiniai

Gydytojai grupuoja trapią kaulų ligą į tipus, remdamiesi simptomais ir lūžių skaičiumi. Dažniausios trapios kaulų ligos yra:

Švelnus

• Keletas būklės požymių
• Mažai ar visiškai nėra kaulų deformacijos
• Skaldytų kaulų skaičius iš kelių į daugelį
• Paprastai aukštis neturi įtakos
• Gali būti ankstyvas klausos praradimas
• Po brendimo lūžiai mažėja
• Vidutinė gyvenimo trukmė

Vidutinė ar sunki

• Padidėjęs kaulų skaičius ir dažnumas
• Kūdikiai gali būti gimę su daugeliu kaulų, nestabiliu kaklu ar minkšta kaukolė
• Problemos, susijusios su ilgais kaulais, lėtėja
• Trumpas aukštis
• Nenormaliai suformuotas stuburas ir šonkauliai
• Gali būti, kad gyvenime gali būti keliolika ar keli šimtai lūžių
• Gali būti neįmanoma judėti ir gali prireikti motorizuoto vežimėlio
• Sunkios kvėpavimo problemos gali sukelti ankstyvą mirtį

Mirtinas

• Kūdikiai paprastai miršta gimdoje arba netrukus po gimimo
• Sunkūs lūžiai ir kvėpavimo sutrikimai sukelia mirtį netrukus po gimimo

Tęsinys

Diagnozė

Jei jūsų kūdikis gimsta su lūžusiais kaulais, gydytojas gali diagnozuoti būklę, atlikdamas fizinį egzaminą.

Jūsų gydytojas ištirs jūsų vaiką ir užduos klausimus apie jūsų šeimą ir medicinos istoriją.

Kraujo ir šlapimo tyrimai pašalins kitas sveikatos sąlygas, kurios gali sukelti silpnus kaulus, pvz., Rachitus.

Genetiniai tyrimai gali patvirtinti trapią kaulų ligą. Genetiniai testai taip pat gali pasakyti, ar jūsų ar jūsų šeimos nariai turi geną.

Gydymas

Negalima išgydyti trapios kaulų ligos, tačiau gydymas gali sumažinti simptomus, užkirsti kelią kaulų lūžimui ir maksimaliai padidinti judėjimą.

Sunkios ligos formos gali paveikti šonkaulių ir stuburo formą, kuri gali sukelti gyvybei pavojingų kvėpavimo problemų. Kai kuriems žmonėms gali prireikti deguonies.

Tačiau daugeliu kitų atvejų žmonės, turintys šią būklę, gyvena sveiką, produktyvų gyvenimą, reguliariai stebėdami ir tinkamai elgdamiesi.

Toks gydymas gali apimti:

• Lūžimai ir lūžiai, skirti kaulams
• Petnešos silpnoms kojoms, kulkšnėms, keliams ir riešams
• Fizinė terapija kūno stiprinimui ir judėjimo gerinimui
• Medicina stiprina kaulus
• Chirurgija į rankas ar kojų implantus
• Specialūs dantų darbai, pvz., Vainikai, trapiems dantims

Kiti dalykai, kurie gali būti naudingi:

• Stenkitės išlaikyti sveiką svorį. Per daug svorio kaulams suteikia stresą.
• Pasitarkite su gydytoju arba fizine terapeuta apie saugų fizinį krūvį.
• Valgykite daug vitamino D ir kalcio. Tačiau didelės šių papildų dozės nerekomenduojamos.
• Venkite alkoholio arba gerti tik retkarčiais.
• Nupjaukite kofeino.
• Aptarkite su gydytoju bet kokių steroidinių vaistų vartojimą. Šie vaistai mažina kaulų tankį.
• Nerūkyti. Venkite antrinių dūmų.