Steven Reinberg

„HealthDay Reporter“

Šeštadienis, 2019 m. Sausio 4 d. („HealthDay News“) - programa, kurioje aprašomi naujagimių genai, leido tyrėjams nustatyti pavojų kai kurioms paveldėtoms vaikystės sąlygoms, kurių daugelis gali būti užkirstas kelias.

Vadinamasis „BabySeq“ projektas atskleidė, kad šiek tiek daugiau nei 9 proc. Kūdikių turi genų, kurie kelia pavojų medicininėms sąlygoms, kai jie pasiekia vaikystę.

„„ BabySeq “projektas yra pirmasis atsitiktinės atrankos tyrimas naujagimiams ir pirmas tyrimas, skirtas visapusiškai išnagrinėti nenumatyto genetinės rizikos informaciją vaikams“, - sakė dr. Robert Green, tyrimo vadovas ir Harvardo medicinos mokyklos profesorius. .

„Mes buvome pasibaisėję dėl to, kad kūdikių su nenumatytais genetiniais rezultatais ateityje gali sukelti ligų prevenciją“, - sakė jis spaudoje iš Bostono Brighamo ir Moterų ligoninės.

DNR sekos nustatymas gali nustatyti daugelio sutrikimų, kurie gali būti nenustatyti kitaip, riziką, pažymėjo tyrimo autoriai. Šių mutacijų ankstyva paieška gali padėti naujagimiams gyventi geriau ir palengvinti jų šeimų rūpesčius.

Tyrimui Green ir jo kolegos atsitiktinai paskyrė 128 sveikus naujagimius ir 31 sergančius kūdikius, kad DNR būtų sekvenuota.

Tarp visų kūdikių 9,4 proc. Turėjo genų mutaciją, kuri padidino sutrikimo riziką, kuri atsiranda arba gali būti valdoma vaikystėje, arba mutacija, kuri suteikė vidutinę riziką tokiai būklei, kurios gydymas vaikystėje gali užkirsti kelią pražūtingiems rezultatams vėliau.

Remiantis ataskaita, mutacijos buvo susijusios su keliomis širdies ligomis, kurios turi įtakos širdies funkcijoms. Šios sąlygos gali būti stebimos, o šeimos buvo nukreiptos į širdies specialistus.

Vienas naujagimis turėjo biotino trūkumo pavojų, kuris gali sukelti odos išbėrimą, plaukų slinkimą ir traukulius. Šį vaiko mitybą dabar papildo biotinas, kuris turėtų užkirsti kelią bet kokiems simptomams.

Vyresnysis studijų autorius Alanas Beggsas paaiškino, kad „sekos nustatymo rezultatai gali kelti klausimus, galinčius pakenkti tėvams, bet taip pat gali paskatinti naudingas ar netgi gyvybines intervencijas“. Beggsas yra Bostono vaikų ligoninės Mantono retųjų ligų tyrimo centro direktorius.

Tęsinys

„Tik laikas parodys, kaip išlaidos - tiek finansinės, tiek papildomos medicininės apžiūros ir šeimos streso - pusiausvyros nuo naudos. Būtent tai mes iš tikrųjų bandome išsiaiškinti“, - sakė jis.

Mokslininkai taip pat pasiūlė tėvams informaciją apie savo vaiko riziką suaugusiųjų atsiradimo sąlygomis. Trys iš 85 kūdikių, kurių tėvai sutiko gauti šią informaciją, turėjo tokias genų mutacijas. Šie variantai buvo rasti ir trijų vaikų motinose.

„Žalioji rizika, susijusi su vaikų suaugusiųjų atsiradimo sąlygomis, atskleidžiama tradicinių genetikų atžvilgiu, siekiant apsaugoti vaiko„ teisę nežinti “, tačiau mūsų rezultatai rodo, kad daugelis tėvų nori gauti šią informaciją apie savo vaiką“.

Jis pridūrė, kad „išvados rodo, kad kruopščiai suskirstomi naujagimiai atskleidžia potencialiai gelbstinančią informaciją tiek kūdikiams, tiek jų tėvams daug dažniau nei buvo manoma, ir turėtų paskatinti visą mūsų lauką įvertinti visapusiškai analizuojant ir atskleidžiant genominę informaciją bet kuriuo metu amžiaus. "

Ataskaita buvo paskelbta sausio 3 d American Journal of Human Genetics.