Batten liga yra reta nervų sistemos sutrikimų, vadinamų neuronų ceroid lipofuscinosis (NCL), kuri ilgainiui pablogėja. Paprastai jis prasideda vaikystėje, nuo 5 iki 10 metų. Yra įvairių ligos formų, bet visos yra mirtinos, dažniausiai vėlyvųjų paauglių ar dvidešimties metų. Žalą sukelia riebalinių medžiagų, vadinamų lipopigmentais, kaupimasis smegenų, centrinės nervų sistemos ir tinklainės ląstelėse.

Iš kiekvienų 100 000 kūdikių, gimusių Jungtinėse Amerikos Valstijose, apskaičiuota, kad apie dvi iki keturios turi šią liga per šeimas. Kadangi tai genetinė, ji gali paveikti daugiau nei vieną asmenį toje pačioje šeimoje. Abu tėvai turi būti geno nešėjai, kad jie būtų perduoti. Kiekvienas iš jų vaikų turi vieną iš keturių galimybių jį gauti.

Simptomai

Laikui bėgant Batten liga pakenkia smegenims ir nervų sistemai. Yra keturios pagrindinės šios sąlygos rūšys. Tai yra jų bendri simptomai:

• Priepuoliai
• Asmenybės ir elgesio pokyčiai
• Demencija
• Kalbos ir motorinių įgūdžių problemos, kurios ilgainiui pablogėja

Yra keturios pagrindinės Batten ligos rūšys. Tipas nustatys amžių, kada simptomai atsiranda ir kaip greitai jie atsiranda.

Tęsinys

Tipai

Iš pradžių gydytojai nurodė tik vieną NCL formą kaip Batten liga, bet dabar pavadinimas nurodo sutrikimų grupę. Iš keturių pagrindinių tipų trys vaikai, kurie paveikia vaikus, sukelia aklumą.

Įgimtas NCL paveikia kūdikius ir gali sukelti jų gimimą su traukuliais ir neįprastai mažomis galvomis (mikrocefalija). Tai labai reti ir dažnai atsiranda mirtis netrukus po gimdymo.

Kūdikių NCL (INCL) paprastai pasireiškia nuo 6 iki 2 metų amžiaus. Jis taip pat gali sukelti mikrocefaliją, taip pat raumenų aštrius susitraukimus. Dauguma vaikų, kuriems mirė INCL, miršta prieš 5 metus.

Vėlyvas kūdikių NCL (LINCL) paprastai prasideda nuo 2 iki 4 metų amžiaus ir simptomai, tokie kaip priepuoliai, kurių gydymas neveikia. Tai apima raumenų koordinavimo praradimą. LINCL paprastai yra mirtinas, kai vaikas yra 8–12 metų.

Suaugusiųjų NCL (ANCL) prasideda iki 40 metų. Žmonės, turintys trumpesnį gyvenimo laikotarpį, tačiau mirties amžius gali skirtis. ANCL simptomai yra švelnesni ir linkę progresuoti lėčiau. Ši liga nėra aklumas.

Tęsinys

Diagnozė ir testai

Batten liga dažnai klaidingai diagnozuojama, nes retai ir daugeliu atvejų yra tokių pačių simptomų. Kadangi regėjimo praradimas paprastai yra vienas iš pirmųjų ligos požymių, akių gydytojai gali būti pirmieji, kurie įtaria problemą. Prieš diagnozuojant gydytoją, gali prireikti kelių egzaminų ir tyrimų. Gydytojai dažnai nukreipia vaikus į neurologus, jei mano, kad jiems reikia daugiau testų.

Yra įvairių testų, kuriuos neurologas gali naudoti diagnozuodamas Batten ligą:

Audinių pavyzdžiai arba akių egzaminas: Nagrinėdami audinių mėginius mikroskopu, gydytojai gali ieškoti tam tikrų rūšių indėlių. Kartais gydytojai gali matyti šiuos indėlius tik pažvelgdami į vaiko akis. Kadangi laikui bėgant indėliai kaupiasi, gali atsirasti rausvų ir oranžinių apskritimų. Tai vadinama „bulių akimi“.

Kraujo ar šlapimo tyrimai: Gydytojai gali ieškoti tam tikrų rūšių kraujo ir šlapimo mėginių, kurie gali rodyti Batten ligą.

Tęsinys

Elektroencefalograma (EEG): Tai yra testas, kurio metu pleistrai patenka į galvos odą, kad būtų užregistruoti smegenų elektros srovės ir ieškoma priepuolių.

Vaizdo testai: CT (kompiuterinės tomografijos) skenavimas arba MRI (magnetinio rezonanso vaizdavimas) gali padėti gydytojui pamatyti, ar yra tam tikrų smegenų pokyčių, rodančių Batten ligą.

DNR tyrimas : Jei žinote, kad jūsų šeimos nariai turi „Batten“ ligą, galite gauti DNR testą, kad patvirtintumėte diagnozę.

Gydymas

Šiuo metu nėra žinomos jokios Batten ligos gydymo. Su tam tikrais vaistais galima pagerinti tokius simptomus kaip traukuliai. Kiti simptomai ir problemos taip pat gali būti gydomi. Kai kuriems žmonėms, sergantiems „Batten“ liga, gali būti teikiama fizinė ar profesinė terapija, kuri jiems padeda. Mokslininkai toliau tiria galimą gydymą ir gydymą.