Turinys:
Retto sindromas yra retas, sunkus neurologinis sutrikimas, kuris daugiausia veikia mergaites. Paprastai jis aptinkamas per pirmuosius dvejus gyvenimo metus, o vaiko diagnozė su Retto sindromu gali jausti didžiulį. Nors nėra išgydymo, ankstyvas identifikavimas ir gydymas gali padėti mergaitėms ir šeimoms, kurioms įtakos turi Retto sindromas. Anksčiau buvo manoma, kad tai yra autizmo spektro sutrikimo dalis. Dabar žinome, kad jis daugiausia yra genetiškai pagrįstas.
Simptomai
Amžius, kai simptomai pasireiškia, skiriasi, tačiau dauguma Rett sindromo kūdikių paprastai auga pirmuosius 6 mėnesius iki bet kokių sutrikimo požymių yra akivaizdūs. Dažniausiai pasitaiko pokyčių, kai kūdikiai yra nuo 12 iki 18 mėnesių, ir jie gali būti staigūs arba lėtai progresuoti.
Retto sindromo simptomai:
Lėtas augimas. Smegenys nesaugo tinkamai, o galva paprastai yra maža (gydytojai tai vadina mikrocefalija). Šis vaisingas augimas tampa aiškesnis, kai vaikas senėja.
Problemos, susijusios su rankų judėjimu. Dauguma vaikų su Retto sindromu praranda savo rankas. Jie linkę susitraukti arba trinti rankas.
Nėra kalbos įgūdžių. Nuo 1 iki 4 metų socialiniai ir kalbos įgūdžiai pradeda mažėti. Vaikai, sergantys Retto sindromu, nustoja kalbėti ir gali turėti itin didelį socialinį nerimą. Jie gali likti nuošalyje nuo kitų žmonių, žaislų ir jų aplinkos.
Problemos su raumenimis ir koordinavimas. Tai gali padaryti vaikščiojimą nepatogu.
Sunku kvėpuoti. Vaikas, sergantis Rett, gali turėti nekoordinuotą kvėpavimą ir traukulius, įskaitant labai greitą kvėpavimą (hiperventiliaciją), stiprų oro arba seilių iškvėpimą ir oro rijimą.
Vaikai, sergantys Retto sindromu, taip pat linkę tapti įtempti ir dirglūs. Jie gali verkti ar rėkti ilgą laiką, arba turi ilgą juoką.
Retto sindromo simptomai paprastai nepagerėja. Tai visą gyvenimą trunkanti būsena. Dažnai simptomai pablogėja labai lėtai arba nekeičia. Retto sindromo žmonėms retai būna galimybė gyventi savarankiškai.
Tęsinys
Priežastys
Dauguma Rett sindromo vaikų turi X chromosomos mutaciją. Nėra aišku, ką šis genas daro arba kaip jo mutacija sukelia Retto sindromą. Mokslininkai mano, kad vienas genas gali paveikti daugelį kitų vystymosi procese dalyvaujančių genų.
Nors Retto sindromas yra genetinis, vaikai beveik niekada neišgyvena savo tėvų gedimo. Atvirkščiai, tai yra tikimybė, kad DNR atsiranda.
Kai berniukai vystosi Retto sindromo mutaciją, jie retai gyvena praeityje. Vyrai turi tik vieną X chromosomą (vietoj dviejų mergaičių), todėl ligos poveikis yra daug sunkesnis ir beveik visada mirtinas.
Diagnozė
Retto sindromo diagnozė grindžiama mergaičių simptomais ir elgesiu. Gydytojai gali atlikti diagnozę, remdamiesi vien tik šiais stebėjimais ir kalbėdami su mergaičių tėvais apie tokius dalykus, kaip simptomai.
Kadangi Retto sindromas yra retas, gydytojai pirmiausia pašalins kitas sąlygas, įskaitant autizmo spektro sutrikimus, cerebrinį paralyžį, medžiagų apykaitos sutrikimus ir prenatalinius smegenų sutrikimus.
Genetinis tyrimas gali padėti patvirtinti diagnozę 80% merginų, turinčių įtariamą Retto sindromą. Šie testai taip pat gali numatyti, kaip sunku.
Gydymas
Nors Rett sindromo gydymas nėra veiksmingas, yra gydymo būdų, kurie gali pagerinti simptomus. Ir vaikai turėtų tęsti gydymą visą savo gyvenimą.
Geriausi Rett sindromo gydymo būdai yra šie:
- Standartinė medicininė priežiūra ir vaistai
- Fizinė terapija
- Kalbos terapija
- Profesinė terapija
- Gera mityba
- Elgesio terapija
- Palaikomosios paslaugos
Ekspertai mano, kad terapija gali padėti mergaitėms su Retto sindromu ir jų tėvais. Kai kurios mergaitės gali eiti į mokyklą ir mokytis geresnės socialinės sąveikos.
Vaistai gali gydyti kai kurias judėjimo problemas Retto sindrome. Vaistai taip pat gali padėti kontroliuoti traukulius.
Daugelis merginų su Retto sindromu gali gyventi bent jau vidutinio amžiaus. Mokslininkai tiria ligas sergančias moteris, kurios buvo plačiai pripažintos per pastaruosius 20 metų.