Kas yra paveldima angioedema?

Paveldima angioedema yra reta genetinė būklė, kuri sukelia patinimą po oda ir žarnyno bei plaučių gleivine. Tai gali atsitikti skirtingose ​​kūno vietose.

Jūs gimėte su paveldima angioedema (HAE). Nors visada turite, gydymas padeda jums jį valdyti.

Labai pagerėjo gydymas, o mokslininkai toliau ieško naujų sprendimų.

Dažniausiai simptomai pasireiškia vaikystėje ir blogėja paauglių metais. Daugelis žmonių nežino, kad HAE sukelia patinimą, kol jie bus suaugusieji.

Su šia liga tam tikras baltymas jūsų organizme nėra subalansuotas. Tai sukelia mažus kraujagysles, kad stumtų skystį į netoliese esančias jūsų kūno vietas. Tai sukelia staigus patinimas.

Kur jūs turite savo kūną, kaip dažnai vyksta bouts, ir kaip stiprūs jie yra skirtingi visiems. Išpuoliai gali ateiti ir eiti, taip pat perkelti į skirtingas vietas tuo pačiu metu. Paprastai patinimas išnyksta savaime, bet taip pat gali pasireikšti kaip gyvybei pavojingas įvykis.

Gerklės gali išsipūsti. Tai gali sumažinti jūsų kvėpavimo takus ir gali būti mirtinas. Taigi, jei žinote, kad turite HAE ir jaučiate tokius pokyčius, skambinkite 911 iš karto.

Išpuolių dažnis gali skirtis. Jūs galite turėti išpuolių taip dažnai, kaip kas 1–2 savaites arba nuo 1 iki 2 per metus, ir jie gali būti sunkiai valdomi.

Priežastys

Problema, susijusi su genu, kuris sudaro kraujo baltymą, vadinamą C1 inhibitoriumi, dažnai sukelia HAE. Daugeliu atvejų neturite pakankamai šio baltymo. Kitose, jūs turite normalų lygį, bet jis neveikia teisingai.

Dažniausiai HAE forma, jei vienas iš jūsų tėvų turi HAE, taip pat turite 50 proc. Tačiau kartais genų pokyčiai vyksta dėl nežinomų priežasčių. Jei turite sugadintą geną, galite jį perduoti savo vaikams.

Simptomai

Pagrindinis simptomas yra patinimas. Jūs neturite niežulio ar dilgėlinės, kad žmonės dažnai gauna alergines reakcijas. Bout gali trukti nuo 2 iki 5 dienų.

Tęsinys

Tai gali atsitikti skirtingose ​​kūno vietose:

• Burnos ar gerklės
• Rankos
• Pėdos
• Veidas
• Genitalijos
• Pilvas

Gerklės patinimas yra pavojingiausias simptomas.

Pėdos ir rankos gali būti skausmingos ir apsunkina kasdienį gyvenimą.

Jūsų pilvo patinimas gali sukelti:

• Ekstremalus skausmas
• Pykinimas
• Vėmimas
• Viduriavimas

Prieš pradedant patinimą, galite pastebėti įspėjamuosius ženklus. Tai gali būti:

• Ekstremalus nuovargis
• Raumenų skausmas
• Tingling
• Galvos skausmas
• Pilvo skausmas
• Užsispyrimas
• Nuotaikos pokyčiai

Įsijungia

Nors gali būti, kad negalėsite pasakyti, kokie yra jūsų veiksniai, dažniausiai šie:

• Stresas ar nerimas
• Nedideli sužalojimai ar operacijos
• Ligos, pvz., Peršalimas ar gripas
• Fizinė veikla, pvz., Spausdinimas, kalimas arba vejapjovės stūmimas
• Vaistai, įskaitant kai kuriuos, naudojamus aukštam kraujospūdžiui ir staziniam širdies nepakankamumui

Moterys gali pastebėti, kad atakų skaičius ar ryškumas skiriasi, kai:

• Turėkite savo laikotarpį
• Nėščios. Kai kurioms moterims tai neįvyksta taip dažnai, kai jie yra nėščios, bet tada išpuoliai grįžta po gimdymo.
• Naudokite gimdymo kontrolę arba hormonų pakaitinę terapiją, kurioje yra estrogenų. Moterys dažniausiai sako, kad, vartodamos šiuos vaistus, jos turi daugiau ir blogesnių išpuolių.

Diagnozės gavimas

Jei sergate HAE simptomais, gydytojas gali paklausti:

• Kokius pokyčius pastebėjote?
• Kur turėjote patinimą? Kaip daznai?
• Ar turite kokių nors veido, kaklo, liežuvio ar gerklės?
• Ar pastebėjote, kad pasikeitimai įvyksta prieš pradedant patinimą?
• Ar turite skrandžio sutrikimų ar skrandžio operacijų?
• Ar kas nors jūsų šeimoje turi problemų su patinimu?
• Ar jūs ar kas nors iš jūsų šeimos buvo gydomi dėl alergijos?

Tinkama diagnozė yra raktas. Kartais žmonės yra alergiški, kai tai tikrai HAE, kuris sukelia jų patinimą. Antihistamininiai vaistai ir kortikosteroidai, kurie gydo alergijas, neveikia dėl šios ligos.

Jūs galite turėti stiprų skrandžio pilvo patinimą, skausmą ir viduriavimą bei sunkų dehidrataciją, o jei jis diagnozuotas, jis gali sukelti operaciją, kurios nereikia.

Jūsų gydytojas atliks fizinį egzaminą. Jums reikės atlikti kraujo tyrimus, kad patvirtintumėte, jog tai HAE.

Jei turite, kreipkitės į gydytoją kreiptis į specialistą, kuris yra susipažinęs su sąlyga. Jūs taip pat turėtumėte pasitarti su gydytoju, ar turite kitų šeimos narių testą, net jei niekas neturi simptomų.

Tęsinys

Klausimai gydytojui

• Ar man reikia daugiau testų?
• Ką aš galiu tikėtis iš šios būklės?
• Kokias procedūras rekomenduojate? Kokie jų šalutiniai poveikiai?
• Ką turėčiau daryti, jei mano gerklė išsipučia? Kaip tikėtina, kad?
• Kaip sužinoti, kas sukelia mano išpuolius?
• Ar aš perduosiu šią sąlygą savo vaikams?
• Ar mano šeima turėtų išbandyti HAE?
• Ar tai paveiks mano planus turėti šeimą?

Gydymas

Gydytojai gali naudoti vaistus išpuolių gydymui arba prevencijai:

• C1 Esterazės inhibitorius (Berinert, Cinryze)
• Alfa Conestat (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Icatibantas (Firazyr)
• Lanadelumabas (Takhzyro, SHP643)

Jums gali prireikti deguonies ar IV skysčių, kad palengvintumėte simptomus.

Gydytojas pateiks rekomendacijas, ko jums reikia.

Rūpinkitės savimi

Sužinokite, kiek galite apie HAE, kad galėtumėte priimti pagrįstus sprendimus dėl gydymo ir vaistų, kuriuos turėtumėte būti atsargūs.

Jei galite išsiaiškinti savo trigerius, galite juos geriau išvengti. Jis padeda stebėti jūsų išpuolius ir simptomus žurnale ir ieškoti modelių.

Pasitarkite su gydytoju, prieš pradėdami dirbti. Jis gali norėti, kad vartojate vaistus, kad išvengtumėte blykstės. Prieš pradėdami vartoti naujus receptinius vaistus, pasitarkite su gydytoju. Yra tikimybė, kad jie gali sukelti ataką.

Visą laiką su savimi vedkite medicininę informaciją.

Jei jūsų vaikas turi HAE, atkreipkite dėmesį į visus elgesio pokyčius, kuriuos matote prieš ataką. Vyresnysis, jis turės išmokti jo paleidimo ir gydymo poreikius.

Įsitikinkite, kad visi globėjai ir šeimos nariai žino apie būklę ir ką daryti, jei įvyksta ataka.

Atminkite: bet koks gerklės patinimas yra avarinis. Paimkite vaistus nuo išpuolių ir iš karto apsilankykite pas gydytoją.

Susisiekti su kitais, kurie gyvena su HAE. Jie gali pasidalinti savo įžvalgomis ir patarimais, kurie padės jums valdyti simptomus.

Ko tikėtis

Nėra jokių išgydyti HAE, tačiau nauji gydymo būdai leido žmonėms valdyti savo simptomus ir mėgautis aktyviu gyvenimu.

Tęsinys

Paramos gavimas

Jei norite sužinoti daugiau apie HAE ir surasti kitų asmenų paramą, apsilankykite JAV paveldimos angioedemos asociacijos interneto svetainėje www.haea.org.