Dvynių tyrimas atrodo „Geno vaidmuo liga“

Anonim

Dennis Thompson

„HealthDay Reporter“

2019 m. Vasario 14 d. („HealthDay News“) - du iš penkių bendrų ligų bent iš dalies įtakoja asmens genetika, didžiausia JAV atlikta dvynių studija.

Beveik 40 procentų 560 skirtingų ligų turi genetinį komponentą, o 25 proc. - tai aplinkos veiksniai, kuriuos dalijasi tame pačiame namų ūkyje augantys dvyniai.

Smegenų sutrikimus labiausiai paveikė genetika, tiriantys tyrėjai, turintys keturias iš penkių kognityvinių ligų, turinčių genetinį komponentą.

Kita vertus, akių ligos ir kvėpavimo sutrikimai greičiausiai buvo paveikti aplinką, kurioje buvo pakelti dvyniai, rezultatai parodė.

Ši ataskaita galėtų tapti planu žmonėms, besidomintiems tiriant bet kokio iš 560 ligų, kurias tiria tyrėjai, priežastis, sakė vyriausiasis mokslininkas Chirag Lakhani, Harvardo medicinos mokyklos mokslų daktaras.

Atlikti tyrimus, kuriuose dalyvauja pilnas genetinis tyrimas (genotipas), gali būti brangu ir daug laiko užtrukti. Mokslininkai gali praleisti šį žingsnį ligoms, kurių genetika aiškiai neturi.

„Galbūt ši liga nėra verta mūsų investicijos į genotipą, jei per dvigubą tyrimą matote, kad genetinis vaidmuo yra mažas“, - sakė Lakhani. "Galbūt verta nežiūrėti į konkrečią gyventojų grupę."

Šiame tyrime Lakhani ir jo kolegos naudojo Aetna draudimo ieškinių duomenų bazę, kurioje buvo beveik 45 milijonai pacientų įrašų.

Mokslininkai nustatė daugiau nei 56 000 dvynių ir daugiau kaip 724 000 porų brolių ir seserų. Visi pacientai bent trejus metus buvo draudimo duomenų bazės dalis, o poros - nuo naujagimių iki 24 metų amžiaus.

Komanda stebėjo brolių ir seserų sveikatą, naudodama draudimo įrašus, sutelkdama dėmesį į 560 ligų, kurios nėra retos ir kurios veikia tiek vyrus, tiek moteris, rinkinį.

Dvigubi tyrimai yra vertingi, nes identiški dvyniai dalijasi 100 proc. Genetikos, o broliški dvyniai ir broliai ir seserys vidutiniškai dalijasi apie pusę savo genetikos, sakė vyresnysis mokslo darbuotojas Chirag Patel, biomedicinos informatikos docentas Harvardo medicinos mokykloje.

Ligos, kurios linkusios tapti identiškomis dvigubomis poromis didesniu greičiu nei broliški dvyniai ar broliai ir seserys, tikriausiai įtakoja genetiką. Ligoniams, kurie vyksta brolių porose, nepriklausomai nuo to, ar jie yra dvyniai, dažniausiai įtakoja aplinkos veiksniai.

Genetika atliko bent jau tam tikrą vaidmenį maždaug 40 proc. Tiriamų ligų, tyrėjai nustatė.

Mokslininkai taip pat naudojosi ZIP kodais duomenų bazėje, kad įvertintų aplinkos veiksnių, tokių kaip socialinė ir ekonominė padėtis, klimato sąlygos ir oro kokybė, įtaką ligoms broliuose ir seseryse.

Nustatyta, kad apie 25 proc. Ligų turėjo įtakos socialinei ir ekonominei padėčiai, 20 proc. Įtakos turėjo temperatūros pokyčiai, o 6 proc.

Sunkus nutukimas buvo sveikatos problema, labiausiai siejama su socialine ir ekonomine padėtimi, keliantis svarbų klausimą, kaip svarbus žmogaus gyvenimo būdas, palyginti su jų genetika, kai kalbama apie per didelį svorį.

Analizė paliko daug ligų, kurios nebuvo paaiškintos nei genetika, nei aplinka, kurią „Patel“ rado „šiek tiek stebina“.

Yra du galimi šių neatskaitomų ligų paaiškinimai, sakė Patel.

Vienas iš jų yra tas, kad dvyniai galėjo turėti kitokį poveikį aplinkai nei kiti, kuriuos draudimo duomenų bazė negalėjo užfiksuoti, pavyzdžiui, vienas dvynis sekė specialią mitybą arba buvo veikiamas tam tikru toksinu.

"Kitas paaiškinimas galėtų būti vien tik atsitiktinumas", - sakė Patel.

Rezultatai buvo paskelbti žurnale 14 sausis Gamtos genetika.

Vienas iš veiksnių, į kuriuos šis tyrimas negalėjo atsižvelgti, buvo epigenetika - aplinkos gebėjimas daryti įtaką genų ekspresijai, sakė dr. Andrew Feinbergas, Baltimorės Johnso Hopkinso universiteto Epigenetikos centro direktorius.

„Tai reiškia, kad yra daug paslėptų aplinkos įnašų į ligas, kurias žmonės praleidžia“, - sakė Feinbergas.

Tyrime taip pat daugiausia dėmesio buvo skiriama vaikams ir jauniems suaugusiems, o tai reiškia, kad genetiniai veiksniai yra labiau linkę įgyti daugiau ligų, nes jie negyveno pakankamai ilgai, kad pamatytų ilgalaikį poveikį aplinkai, pridūrė dr Davidas Flannery, direktorius „Cleveland Clinic“ genomo medicinos instituto telegenetikos ir skaitmeninės genetikos t