Tay-Sachs liga yra reta, mirtina liga, dažniausiai diagnozuota apie 6 mėnesių amžiaus kūdikiams.

Liga nėra išgydoma, tačiau mokslininkai gerai supranta, kas ją sukelia, kaip ji blogėja, ir kaip naudoti genetinį tyrimą, kad būtų galima jį ištirti anksčiau nėštumo metu.

Mokslininkai siekia pažangos genų terapijos ar kaulų čiulpų persodinimo srityje, kurie, tikimasi, leis gydyti Tay-Sachs ateityje.

Kas sukelia Tay-Sachs?

Geno, vadinamo HEXA, defektai sukelia Tay-Sachs. (Jūs galite galvoti apie genus kaip „koduojančius“, kuriuos jūsų tėvai perduoda jums. Genai yra jūsų ląstelėse, ir jie nustato jūsų kūno bruožus - viską nuo akių spalvos ir kraujo tipo iki jūsų lyties.)

Dauguma žmonių turi dvi sveikas šios HEXA geno versijas, kurios nurodo organizmui gaminti fermentą (baltymų tipą), vadinamą Hex-A. Šis fermentas apsaugo nuo riebalinės medžiagos, vadinamos GM2 gangliozidu, susidarymo smegenyse ir nugaros smegenyse.

Kai kurie žmonės turi tik vieną normalią geno kopiją, ir jie vis dar gamina pakankamai Hex-A baltymų, kad smegenys ir nugaros smegenys būtų sveiki. Tačiau kūdikiai, gimę su Tay-Sachs liga, paveldėjo iš abiejų tėvų geno mutaciją, todėl jie nesukuria Hex-A baltymo. Tai verčia juos tapti tokiais sergančiais.

Laikui bėgant GM2 gangliozidas kaupiasi nervų sistemoje ir pradeda pakenkti.

Simptomai

Vaikas, gimęs su Tay-Sachs, paprastai auga iki 3–6 mėnesių amžiaus.

Apie šį laiką tėvai gali pastebėti, kad vaiko vystymasis pradeda lėtėti, o raumenys susilpnėja. Laipsniškai liga sukelia daugiau simptomų kūdikiams, įskaitant:

• Motorinių įgūdžių, tokių kaip apsisukimas, sėdėjimas ir nuskaitymas, praradimas
• Labai stipri reakcija į garsų triukšmą
• Triktis sutelkti dėmesį į objektus ar juos stebėti akimis
• Vyšnių raudonos dėmės, kurios gali būti atpažįstamos akimis

Iki 2 metų dauguma vaikų, turinčių Tay-Sachs, pradėjo rimtesnes problemas. Jie gali apimti:

• Rijimo ir kvėpavimo problemos, kurios nuolat blogėja
• Priepuoliai
• Psichinės funkcijos, klausos ir regos praradimas
• Paralyžius

Pastaruosius 3 metus vaikai, turintys „Tay-Sachs“, yra nedaug matomų pokyčių, tačiau nervų sistema toliau eina žemyn, dažnai nulemdama mirtį nuo 5 metų amžiaus.

Tęsinys

„Tay-Sachs“ valdymas

Negalima išgydyti šios ligos. Tačiau yra būdų, kaip valdyti simptomus ir palengvinti gyvenimą vaikams su Tay-Sachs ir jų šeimomis.

Kai kurie specialistai, procedūros ir programos, kurias galėtumėte apsvarstyti, yra:

• Kalbos kalbos patologai. Jie gali suteikti būdų, kaip padėti jūsų kūdikiui išlaikyti žindančią refleksą, taip pat padėti jums išsiaiškinti, kada atėjo laikas apsvarstyti maitinimo vamzdelį jūsų mažyliui.
• Neurologai. Šie specialistai gali padėti jums valdyti vaiko priepuolius su vaistais.
• Kvėpavimo takų sveikata. Specialistai, pvz., Pediatrai ir pulmonologai (gydytojai, gydantys plaučių ir kvėpavimo sutrikimus), gali rekomenduoti tėvams, kaip sumažinti savo vaikų plaučių infekcijų tikimybę.
• Žaisti ir stimuliacija. Jūs galite padėti savo vaikui bendrauti su pasauliu muzikos, kvapų ir tekstūros dėka.
• Masažai. Jie gali atsipalaiduoti kūdikiui.
• Paliatyvi ir ligoninės priežiūra. Šios programos padeda valdyti Tay-Sachs ir jų šeimų vaikų gyvenimo kokybę.

Kas gauna Tay-Sachs?

Liga yra labai reta. Visoje populiacijoje paveikiama tik apie 1 000 112 gyvų gimimų.

Kiekvienas gali būti HEXA mutacijos nešiklis, ty jie turi tik vieną defektinę HEXA geno kopiją.

Tačiau dėl didesnio vežėjų skaičiaus tam tikrose grupėse tikimybė paveldėti šią ligą yra didesnė. Apie 1 iš 27 žydų JAV yra vežėjas. Ne žydų kanadiečiai, gyvenantys netoli Kanados St Lawrence upės ir Luizianos Cajun bendruomenės, taip pat dažniau pasitaiko Tay-Sachs.

Jei abu tėvai yra Tay-Sachs ligos vežėjai, yra 25% tikimybė, kad bet kuris vaikas, kurį jie turi, gaus šią ligą.

Ar galima išvengti?

Jūs galite turėti kraujo tyrimą, kuris analizuoja jūsų genas arba kraujo Hex-A baltymo lygį, kad jums būtų pranešta, ar esate nešėjas.

Jei du žmonės, planuojantys vaikus, sužino, kad jie abu yra vežėjai, genetinis konsultantas gali padėti jiems peržiūrėti galimybes sumažinti kūdikį su „Tay-Sachs“.

Tęsinys

Tay-Sachs vėliau gyvenime

Yra dar retesnis „Tay-Sachs“ tipas, vadinamas „vėlyvu pradėjimu“ arba „suaugusiųjų pradžia“. Tai gali būti sunku diagnozuoti.

Kaip ir kūdikiams įtakos turinčios ligos versija, Tay-Sachs, kuris prasideda vėliau, sukelia HEXA genų mutacijos. Simptomai gali pasirodyti bet kur nuo paauglių iki pilnametystės.

Ankstyvieji simptomai dažnai būna nelankstūs, problemos balansuojamos ir raumenų silpnumas kojose. Žmonės su juo taip pat gali turėti psichikos sveikatos problemų.

Esant tokiai ligos formai, gyvenimo trukmė ir simptomų sunkumas skiriasi. Vėlyvas pradžia Tay-Sachs ne visada sutrumpina gyvenimo trukmę.