Cilia yra mažos struktūros, kurios gali turėti didelės įtakos jūsų sveikatai. Jie mėgsta mažus „pirštus“ (juos galite matyti tik per mikroskopą), kurie išeina iš jūsų ląstelių. Cilia padeda jūsų ląstelėms judėti, o tai padeda jūsų kūnui atlikti svarbius darbus, pvz., Kvėpuoti ir atgaminti.

Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) yra retas genetinis sutrikimas, kurio metu blakstiena neveikia tinkamai.

Apie 1 000 žmonių iš viso pasaulio turi jį.

Kaip tai veikia mano kūną?

PCD daugiausia sukelia kvėpavimo sistemos sutrikimų. Žiedai yra atsakingi už gleivių ir bakterijų pašalinimą iš kvėpavimo takų. Jei jie neveikia taip, kaip reikia, negalite atsikratyti infekcijų. Tai gali sukelti keletą problemų, įskaitant:

• Kvėpavimo sutrikimas (naujagimiams)
• Nuolatinis nosies užgulimas, infekcijos ir kosulys
• Bronchektazė, o tai reiškia žaizdų bronchų pažeidimą (keliai tarp jūsų vėjo ir plaučių)
• Dažnai ausų infekcijos, ypač vaikams
• Nuolatinis plaučių pažeidimas

„Cilia“ pradeda dirbti savo kūnuose dar prieš gimimą. Įsčiose jie dalyvauja organizuojant organus. Maždaug pusė žmonių, sergančių PCD, turi gydytojo vadinamą „situs inversus“ būklę.Tai sukelia jūsų vidaus organų atšaukimą.

Tęsinys

12% žmonių, sergančių PCD, yra būklė, vadinama „situs ambiguus“ arba „heterotaxy“. Jis taip pat apima netinkamus organus - būtent jūsų širdį, kepenis, žarnyną ir blužnį.

PCD taip pat gali turėti įtakos jūsų vaisingumui. Jei spermos žiedai ir vėliavos (uodegos) neveikia, jie negali patekti į ten, kur jiems reikia eiti. Apie pusė vyrų, sergančių PCD, yra nevaisingi. Moterims kiaušintakių žiedai gali neužnešti kiaušinio į gimdą.

Kas tai sukelia?

PCD yra genetinė būklė, kurią sukelia mutacijos (pokyčiai) bet kuriame iš 32 tyrėjų nustatytų genų (iki šiol). Tai vadinama „autosominiu recesyviniu sutrikimu“. Tai reiškia, kad iš kiekvieno iš tėvų gausite vieną mutuotą geną ir kad abu tėvai yra ligos nešiotojai, bet neturi jokių simptomų.

Kadangi PCD yra genetinis, niekas negali padaryti, kad sumažintumėte savo galimybes gauti ją.

Tęsinys

Kaip aš žinau, ar aš tai turiu?

Akivaizdžiausias ženklas yra nuolatinės kvėpavimo takų infekcijos nuo gimimo. Tačiau PCD dažnai praleidžiamas arba klysta dėl kažko kito. Jis dažnai painiojamas su astma.

Jūsų gydytojas pirmiausia ieško požymių, vadinamų „lėtine sinopulmonine liga“. Tai turi įtakos jūsų sinusams, ausims ir plaučiams. Tada jis patikrins, ar turite atvirkštinius ar pertvarkytus organus. Jei turite PCD, jūsų nosies azoto oksido kiekis bus labai mažas. Tai dujos, kurias įkvepiate iš nosies ir burnos.

Gydytojas taip pat gali naudoti genetinį tyrimą, kad pamatytų, ar turite PCD. Bet tai gali būti sudėtinga, nes yra keletas genų, galinčių sukelti defektą. Ir yra daugiau nei viena galimų mutacijų bet kuriame iš šių genų.

Gydytojas diagnozuos PCD tik tuo atveju, jei Jums bus „teigiamas“ testo rezultatas ir simptomai. Atminkite, kad neigiamas genetinis testas jums nereiškia ne turi PCD.

Tęsinys

Kas yra gydymas?

Jūsų gydytojas spręs jūsų pagrindinius simptomus ir išsiaiškins, kiek žalos PCD padarė jūsų organizmui. Negalima išgydyti PCD, tačiau yra gydymo būdų. Gydytojas gali:

• Atidžiai stebėti plaučių funkciją ir greitai kontroliuoti visas infekcijas, dažniausiai su antibiotikais.
• Įsitikinkite, kad kvėpavimo takai yra kuo aiškesni.
• Įsitikinkite, kad šiuo metu esate vakcinų, ypač gripo ir kokliušo (kosulys).
• Jei sergate lėtinėmis ausų infekcijomis, pritvirtinkite jus prie ausų vamzdelių.
• Atlikite chirurginę operaciją, jei sergate įgimta širdies liga, kurią sukelia heterotaxy.
• Jei reikia, pasirūpinkite, kad galėtumėte gauti kalbos terapiją ir klausos aparatus.
• Atlikti sinusinės operacijos.