Williamso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis įvairius simptomus ir mokymosi problemas. Šį sindromą turintys vaikai gali sukelti širdies, kraujagyslių, inkstų ir kitų organų problemų. Jų nosis, burna ir kitos veido savybės gali būti unikalios. Kartais jie mokosi mokytis.

Vaikai, turintys Williamso sindromą, per visą savo gyvenimą turės pamatyti daugelį gydytojų. Bet su tinkamu gydymu jie gali išlikti sveiki ir gerai mokytis mokykloje.

Priežastys

Kūdikiai su Williams sindromu gimsta be tam tikrų genų. Simptomai, kuriuos jie turi, priklauso nuo jų trūkstamų genų. Pavyzdžiui, žmogus, gimęs be genų, vadinamų ELN, turės širdies ir kraujagyslių problemų.

Paprastai trūksta genų spermos ar kiaušinių, kol jie susitinka suformuoti kūdikį. Kai kuriais atvejais kūdikiai paveldi genetinę ištrynimą iš tėvų su sąlyga, tačiau paprastai tai yra atsitiktinis genų sutrikimas.

Simptomai

„Williams“ sindromas gali sukelti simptomus įvairiose kūno vietose, pvz., Veido, širdies ir kitų organų. Tai taip pat gali paveikti vaiko gebėjimą mokytis.

Tęsinys

Veido bruožai

Vaikai su Williams sindromu turi unikalias veido savybes, kurios gali apimti:

• Plati kaktos
• Nosies tiltas yra suplotas
• Trumpas nosis su dideliu antgaliu
• Plati burna su pilnomis lūpomis
• Mažas smakras
• Maži, plačiai išdėstyti dantys
• Trūksta arba kreivai dantys
• Netolygios akys
• Sulenkia akių kampus
• Baltas starburst modelis aplink rainelę arba spalvotą akies dalį
• Ilgas veidas ir kaklas (suaugusiaisiais)

Širdies ir kraujo indai

Daugelis su „Williams“ sindromu turi problemų dėl širdies ir kraujagyslių.

• Aorta, pagrindinė arterija, pernešianti kraują iš širdies į likusį kūną, gali būti susiaurinta.
• Taip pat gali būti susiaurintos plaučių arterijos, kurios kraujasi iš širdies į plaučius.
• Dažnas yra aukštas kraujo spaudimas.

Siauros arterijos neleidžia tiek daug deguonies turinčių kraujo pasiekti širdį ir kūną. Aukštas kraujo spaudimas ir sumažėjęs kraujo tekėjimas gali pakenkti širdžiai.

Augimo problemos

Kūdikiai, gimę su Williams sindromu, gali būti labai maži. Jie gali turėti sunkumų valgyti, ir gali ne priaugti svorio ar augti taip greitai, kaip kiti vaikai.

Kaip suaugusieji, jie dažnai yra trumpesni nei dauguma žmonių.

Tęsinys

Asmenybė

Vaikai, sergantys Williams sindromu, gali būti neramūs, tačiau jie taip pat yra labai draugiški ir išeinantys.

Mokymosi problemos

Mokymosi problemos yra dažnai pasitaikančios vaikams, sergantiems Williams sindromu. Jie svyruoja nuo lengvo iki sunkaus. Vaikai yra lėtesni vaikščioti, kalbėti ir įgyti naujų įgūdžių, palyginti su kitais jų vaikais. Jie gali turėti mokymosi sutrikimų, tokių kaip hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).

Kita vertus, daugybė „Williams“ sindromo vaikų turi labai gerų prisiminimų ir greitai išmoksta naujų dalykų. Jie linkę kalbėti ir skaityti gerai ir dažnai turi muzikos talentą.

Kiti galimi simptomai

• Išlenktas stuburas, vadinamas skolioze
• Ausų infekcijos
• Ankstyvas brendimas
• Žvilgsnis į akis
• Išvarža
• Didelis kalcio kiekis kraujyje
• Švelnus balsas
• Sąnarių ir kaulų problemos
• Inkstų problemos
• Šlapimo takų infekcijos

Diagnozė

Williams'o sindromas paprastai diagnozuojamas prieš 4 metų vaiką. Gydytojas atliks egzaminą ir paklaus Jūsų šeimos ligos istoriją. Tada gydytojas ieškos veido bruožų, pavyzdžiui, į viršų nukreiptos nosies, plati kaktos ir mažų dantų. Elektrokardiograma (EKG) arba ultragarsas gali patikrinti širdies sutrikimus.

Tęsinys

Šlapimo pūslės ir inkstų ultragarsas gali patikrinti šlapimo takų būklę.

Jūsų vaikas gali gauti kraujo tyrimą, vadinamą FISH, arba fluorescencinę in situ hibridizaciją, kad sužinotumėte, ar trūksta genų. Dauguma žmonių, vartojusių „Williams“ sindromą, neturės ELN geno.

Kadangi šie klausimai gali išsivystyti laikui bėgant, gydytojai norės reguliariai pamatyti jūsų vaiką.

Gydymas

Daugelis įvairių globėjų gali dalyvauti rūpindamiesi savo vaiku, įskaitant:

• Kardiologas - gydytojas, gydantis širdies sutrikimus
• Endokrinologas - gydytojas, gydantis hormonų problemas
• Gastroenterologas - gydytojas, gydantis virškinimo trakto problemas
• Oftalmologas - gydytojas, gydantis akių problemas
• Psichologas
• Kalbos ir kalbos terapeutas
• Kineziterapeutas

Kai kurie jūsų vaiko gydymo būdai gali būti:

• Maža kalcio ir vitamino D dieta, kad sumažėtų didelis kalcio kiekis kraujyje
• Medicina kraujo spaudimui mažinti
• Specialusis ugdymas, įskaitant kalbos ir kalbos terapiją
• Fizinė terapija
• Chirurgija kraujagyslės ar širdies problemai išspręsti

Jūsų vaikui gali reikėti gydyti kitus simptomus.

Tęsinys

Gyvenimas su Williams sindromu

Genetinis konsultantas gali padėti jums sužinoti apie šeimos riziką, susijusią su Williams sindromu. Tai gali būti naudinga, jei planuojate turėti vaikų.

Williamso sindromas negali būti išgydytas, tačiau gydymas gali padėti simptomams ir mokymosi problemoms.

Kiekvienas vaikas su Williams sindromu yra kitoks. Kai kurie gali gyventi labai normaliai. Kiti turi rimtesnių sveikatos ir mokymosi problemų. Jiems gali prireikti medicininės pagalbos visą gyvenimą.

Ištekliai

Norėdami sužinoti daugiau apie Williams sindromą, gaukite pagalbos iš organizacijos, kuri specializuojasi retų sutrikimų srityje.