Mokslininkai šveičia genetinius ir evoliucinius duomenis, kad surastų autizmo augimo priežastį.

Kathleen Doheny

Vaikų, kuriems diagnozuotas autizmas ar susiję sutrikimai, skaičius išaugo tuo, ką daugelis vadina nerimą keliančiu greičiu. Aštuntajame ir devintajame dešimtmetyje maždaug vienas iš 2 000 vaikų turėjo autizmą.

Šiandien CDC vertina, kad vienas iš 150 8 metų amžiaus JAV turi autizmo spektro sutrikimą arba ASD. Šis išplėstas apibrėžimas susijęs ne tik su autizmu, bet ir su smegenų vystymosi sutrikimais, tokiais kaip Aspergerio sindromas ir būklė, žinoma kaip visuotinis vystymosi sutrikimas - kitaip nenurodyta (PDD-NOS). Nors visi sutrikimai turi tam tikrų simptomų, jie yra skirtingi kitais būdais, įskaitant simptomų laiką ir sunkumą pagal CDC.

Akivaizdus atvejų padidėjimas sukelia du tėvams, gydytojams ir mokslininkams keliamus klausimus:

• Ar autizmas iš tiesų didėja, ar nauja statistika paprasčiausiai atspindi didėjantį supratimą apie būklę, išplėstą apibrėžtį ir kitus veiksnius?
• Jei autizmas didėja, kaip mano dauguma ekspertų, kas sukelia padidėjimą?

(Ar jums patinka autizmas? Prisijunkite prie kitų tėvų ir globėjų „Autism Support Group“ pranešimų lentoje.)

Tęsinys

Autizmas: tikras padidėjimas ar semantika?

Peršokimas į autizmo atvejus sukėlė ne tik aliarmą, bet ir diskusijas apie tai, ar vaikai, turintys autizmą, per tą patį laiką galėjo išaugti.

„Apie tai yra daug prieštaravimų, - sako MD, dr. Jeff Milunsky, Bostono universiteto Žmogaus genetikos centro direktorius.

Du mokslininkai, kurie 1992–1995 m. Ir nuo 1996 m. Iki 1998 m. Vaikai, gimę toje pačioje Anglijos dalyje, stebėjo autizmo spartą, nustatė, kad šie rodikliai buvo panašūs, ir padarė išvadą, kad autizmo dažnis buvo stabilus. Tyrimas buvo paskelbtas „American Journal of Psychiatry“ 2005 m.

Tačiau, Milunskis sako, kad keli tyrimai parodė, kad JAV padidėjo.

Naujausioje žurnalo ataskaitoje Ligos archyvai vaikystėjeMilunskis ir jo kolegos nurodo keletą tyrimų, kuriuose nustatyta autizmo rodiklių padidėjimas. Pavyzdžiui, 2003 m. Dideliame Atlanto mieste atliktame tyrime nustatyta, kad vienas iš 166 vaikų iš 250 buvo autizmas. Amerikos medicinos asociacijos leidinys.

Tęsinys

Kitas tyrimas, kurį CDC atliko 14 valstybių, nustatė, kad bendras 152 paplitimas, kurį Milunsky ir kiti sako, šiandien yra visuotinai pripažintas skaičius.

Kiti ekspertai teigia, kad autizmas didėja, bet kitų veiksnių, išskyrus daugiau diagnozuotų vaikų, vaidmuo. Kai kurie atvejai, apie kuriuos pranešta, padidėjo dėl „diagnostinio pakeitimo“, - sako doktorantė Paulas Shattuck, Vašingtono universiteto Socialinio darbo docentas ir autizmo tyrėjas.

„Kūdikis, pažymėtas autizmu šiandien, prieš tą patį mokyklų sistemą galėjo būti paženklintas psichiškai atsilikusiu laikotarpiu“, - sako Shattuck. Iki 1992 m. Mokyklos pradėjo įtraukti autizmą kaip specialią švietimo klasifikaciją.

Šiandien vaikai, kuriems diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas, dažnai yra šiek tiek labiau paveikti nei klasikinis „Rain Man“ stereotipas, kurį kai kurie žmonės sieja su sutrikimu, sako Shattuck. Po to, kai 1943 m. Pirmą kartą buvo nustatytas autizmas, kai kurie pirmieji tyrimai parodė, kad dauguma vaikų buvo protiškai atsilikę. „Šiandien vaikų mažuma su ASD yra psichiškai atsilikusi“, - sako Shattuck.

Tęsinys

Diskusija apie tai, ar pranešta apie padidėjusį autizmą įtakoja tokie veiksniai, kaip daugiau sąmoningumo, nepasiekia taško, - sako Toksikologijos profesorius, Vaikų aplinkos sveikatos mokslų centro direktorius, daktaras Isaacas Pessahas ir MIND instituto narys. Kalifornijos Davis universitetas. Užuot ginčydamas, ar padidėjimas yra dėl to, kad kai kurie vaikai yra perklasifikuoti, ar kitais veiksniais, jis sako: „Turime suprasti, kodėl tai vienas iš 150“.

Fokusavimas į faktinius skaičius, o ne diskusijas, yra išmintingas, sako Craig Newschaffer, Drexelio universiteto Visuomenės sveikatos mokyklos epidemiologijos ir biostatikos katedros pirmininkas ir profesorius. "Mes manėme, kad autizmas buvo labai retas reiškinys, ir aišku, kad tai nėra."

Kelionė į autizmo priežastis

Autizmo priežastys - tiksliau - priežastys - bus sunkiau, nei atskleisti vėžio priežastis, sako Gary Goldstein, MD, Kennedy Krieger instituto prezidentas ir generalinis direktorius Baltimorėje. ir kitų vystymosi sutrikimų.

Tęsinys

„Tai sunkiau, nei vėžys, nes vėžiu galite jį biopsiją, ją galite pamatyti rentgeno spinduliuose, - sako Goldstein. "Mes neturime kraujo tyrimo dėl autizmo. Nėra biomarkerio, jokio vaizdo, nėra patologijos."

„Nėra vieno paaiškinimo“, - sako MD, medicinos genetikas ir Cleveland klinikos Genomikos medicinos instituto pirmininko pavaduotojas, MD Marvinas Natowicz.

„Per pastaruosius kelerius metus buvo padaryta didelė pažanga, suvokiant autizmo priežastis“, - sako Natowicz. "Mes žinome daug daugiau nei mes." Vis dėlto, sako jis, moksliniai tyrimai turi ilgą kelią. „Vienas skaičius, kurį dažnai matote, yra tai, kad apie 10 proc. Autizmo turinčių pacientų turi galutinę diagnozę, priežastinę būklę.“ Kiti 90% atvejų vis dar yra įspūdis ekspertams.

Dažnai vaikas, turintis autizmą, turės kartu egzistuojančią problemą, pvz., Traukulio sutrikimą, depresiją, nerimą, virškinimo trakto ar kitas sveikatos problemas. Remiantis paskelbta ataskaita, autizmu buvo siejama ne mažiau kaip 60 skirtingų sutrikimų - genetinių, metabolinių ir neurologinių -. Naujoji AnglijaJournal of Medicine.

Viena vertus, labiausiai sutinku: genetikos ir aplinkos veiksnių derinys gali vaidinti svarbų vaidmenį. Mokslininkai žiūri į abi sritis.

Tęsinys

Autizmo genetikos nulio nustatymas

Kai kurie įrodymai, kad genetika atlieka autizmo ir ASD vaidmenį, yra teikiami dvynių tyrimų. Pasak CDC, jei vienas identiškas dvynis turi autizmą, yra 75% tikimybė, kad bus paveiktas ir kitas dvynis. Jei patiria brolišką dvynį, kitas dvynis turi 3% autizmo galimybę.

Tėvai, kurie gimdo vaiką su ASD, turi iki 8% tikimybės turėti kitą vaiką, kuris taip pat yra paveiktas, CDC vertinimai.

Daugelis JAV porų vėluoja gimdyti, o vyresni motinos ir tėvo amžiai yra susiję su didesne rizika, kad vaikai turi vaikų, sergančių ASD, remiantis žurnale pateikta ataskaita Pediatrija. Su amžiumi gali kilti didesnė genetinių mutacijų ar kitų genetinių problemų rizika.

Specialios genetinės problemos iki šiol padeda paaiškinti tik nedidelę dalį autizmo atvejų. „Mes žinome, kad pagrindiniai chromosomų anomalijos aptinkami maždaug 5% ASD“, - sako Bostono universiteto Milunskis. "Mes žinome, kad trapus X sindromas yra atsakingas už maždaug 3%." Silpnas X sindromas, genetinių sąlygų šeima, yra labiausiai paplitusi psichikos sutrikimų priežastis, taip pat dažniausia žinoma autizmo ar autizmo elgsenos priežastis.

Tęsinys

Mokslininkai teigia, kad genetinis nestabilumas „karštose vietose“ gali būti svarbus. Pavyzdžiui, pranešė mokslininkų komanda Naujosios Anglijos medicinos žurnalas kad tam tikros chromosomos pasikartojimai ir ištrynimai yra susiję su kai kuriais autizmo atvejais.

Konkretūs genai ar chromosomų problemos yra susiję su nedideliu skaičiumi ASD atvejų, Milunskey rašo autizmo tyrimų ataskaitoje, paskelbtoje Ligos archyvai vaikystėje. Pavyzdžiui, motinos dubliavimasis tam tikrame chromosomų regione buvo susietas su maždaug 1 proc.

„Mes įsitraukiame į tuos„ hotspot “regionus ir identifikuojame kai kuriuos vienintelius genus, susijusius su tiesiogine priežastimi arba jautrumu ASD“, - sako Milunskis.

Tačiau genetika nėra visa istorija, sako jis ir kiti ekspertai.

Nulinis įvedimas į aplinkos trigerius

Yra tiriamas įvairių aplinkos veiksnių tyrimas, nes tai yra priežastis arba veiksnys, lemiantis ASD vystymąsi, ypač genetiškai pažeidžiamam vaikui.

Tęsinys

Poveikis pesticidams nėštumo metu gali padidinti riziką. Tyrime, paskelbtame 2008 m Aplinkos sveikatos perspektyvos, t tyrėjai palygino 465 vaikų, kuriems diagnozuota ASD, ir beveik 7000 vaikų be diagnozės, pažymėdamos, ar motinos gyveno netoli žemės ūkio paskirties žemių, naudojančių pesticidus.

Pavojus užsikrėsti ASD padažnėjo pesticidų, o moterų namų - prie laukų.

Be pesticidų poveikio, dar viena susirūpinimą kelia aplinkoje sukauptų organinių teršalų poveikis, sako Pessah iš UC Davis. Pavyzdžiui, polichlorinti bifenilai arba PCB, medžiagos, anksčiau aptiktos elektros įrenginiuose, fluorescencinis apšvietimas ir kiti produktai, nebėra gaminami JAV, bet atsilieka aplinkoje, sako jis. „Ypatingi PCB tipai yra vystymosi neurotoksinai“, - sako jis.

Kitas toksinas į smegenis yra gyvsidabris jo organinėje formoje. Tačiau pagal paskelbtą ataskaitą Pediatrija, nėra įrodymų, kad vaikai, turintys autizmo JAV, padidino gyvsidabrio koncentraciją ar poveikį aplinkai. Nors daugelis vaikų, sergančių ASD, tėvai mano, kad jų vaiko būklę sukėlė vakcinos, kurių sudėtyje yra timerosalo (gyvsidabrio turintis konservantas), Medicinos institutas daro išvadą, kad nėra priežastinio ryšio.

Nepaisant to, daugelis autizmo organizacijų išlieka įsitikinusios, kad yra ryšys. 2008 m. Kovo mėn. Pradžioje vakcinos ir autizmo diskusijos buvo pradėtos po to, kai federaliniai pareigūnai sutiko suteikti kompensaciją 9 metų Gruzijos mergaitei, kuriai būdingi autizmo simptomai kaip vaikas po to, kai buvo įprasta skiepyti vaikystėje. Pareigūnai sakė, kad vaikystės vakcinos, kurios buvo suteiktos mergaitei 2000 m., Prieš palaipsniui nutraukiant timerosalę, pablogino buvusią būklę, kuri pasireiškė kaip autizmo simptomai. Esama būklė buvo mitochondrijos sutrikimas, ląstelės „energijos šaltiniai“, atsižvelgiant į šeimą.

Tęsinys

Genetinių-aplinkos sąveikos stebėjimas

Daugiau atsakymų. Pessah iš UC Davis yra vienas iš tyrinėtojų CHARGE tyrime (Vaikų autizmo rizika iš genetikos ir aplinkos), kuris yra tęsiamas tyrimas apie 2000 vaikų. Kai kurie vaikai turi autizmą, kai kurie turi vėlesnį vystymąsi, bet ne autizmą, o kai kurie yra vaikai be vystymosi vėlavimo.

Pessah ir kiti mokslininkai daugiausia dėmesio skiria tam, kaip genų ir aplinkos sąveika atlieka autizmo vaidmenį.

Pasak jo, iki šiol buvo nustatyta, kad motinos imuninės sistemos funkcionavimas gali atlikti tolesnį vaiko vystymąsi. CHARGE tyrime Pessah ir jo kolegos paėmė iš 163 motinų kraujo mėginius - 61 turėjo autizmą turinčių vaikų, 62 vaikai paprastai augino vaikus, o 40 - vaikai, turintys ne autizmo vystymosi vėlavimą. Tada jie išskyrė imuninės sistemos antikūnus, vadinamus IgG, iš visų motinų kraujo. Jie paėmė kraujo mėginius ir juos laboratorijoje atskleidė į audinių banką gautą vaisiaus smegenų audinį.

Tęsinys

Vaikai, turintys autizmo, antikūnai dažniau nei antikūnai iš kitų dviejų grupių reagavo į vaisiaus smegenų audinį, sako Pessah, ir reakcija buvo unikali.

Atliekant tyrimą su gyvūnais, UC Davis komanda paskleidė antikūnus į gyvūnus. Gyvūnai, gaunantys IgG antikūnus iš autizmu sergančių vaikų motinų, elgėsi nenormaliai, o gyvūnai, kurių antikūnai buvo gauti iš įprastai besivystančių vaikų motinų, nenustatė nenormalaus elgesio.

Kitame tyrime UC Davis komanda nustatė, kad leptino, hormono, kuris vaidina medžiagų apykaitą ir svorį, lygis buvo daug didesnis vaikams, sergantiems autizmu, nei įprastai besivystančiuose vaikams, ypač jei jų autizmas buvo pradžioje.

Kitas tyrimas, kurį pradėjo tik CDC ir dabar įtraukiantis vaikus, stebės genetinius ir aplinkos veiksnius, kurie gali padidinti ASD riziką.

SEED - tyrimas, skirtas tyrinėti ankstyvąjį vystymąsi - penkerių metų tyrimas vyks daugiau kaip 2000 vaikų šešiose JAV vietose, sako „Drexel“, vienas iš pagrindinių tyrimo tyrėjų, žiniaraštis „Newschaffer“. Kai kurie bus diagnozuoti ASD, kai kurie turės vystymosi problemą, išskyrus ASD, o trečioji grupė bus vaikai be vystymosi problemų.

Tęsinys

Mokslininkai rinks daugybę genetinės ir aplinkosaugos informacijos. Jie sužinos apie vaikų ir jų tėvų medicininę ir genetinę istoriją, galimą toksinų poveikį nėštumo metu, informaciją apie elgesį, miego problemas, virškinimo trakto problemas ir kitus faktus.

Pasak jo, viltis yra rasti dalykų, kurie „išsiskiria“ - ankstyvas poveikis tam tikroms medžiagoms, pvz., Tam tikra genetinė informacija ar specifinis elgesio modelis - tai gali būti ASD žymenys.

Net jei išsiskiria kai kurios aplinkos poveikio ar kitų išvadų, jis sako: „Turime atsispirti pagundai pasakyti:„ Tai yra “, - sako„ Newschaffer “.

Pritaria Cleveland klinikos Natowitz. „Nėra vieno paaiškinimo.“

(Iš CNN: Kas yra autizmas? Žiūrėti CNN autizmo skaidrių demonstraciją.)