Kas yra Duchenne raumenų distrofija?

Raumenų distrofijos yra ligų grupė, dėl kurios raumenys laikui bėgant tampa silpnesni ir mažiau lankstūs. Duchenne raumenų distrofija (DMD) yra labiausiai paplitęs tipas. Tai sukelia geno trūkumai, kurie kontroliuoja, kaip organizmas palaiko raumenis.

Liga beveik visada paveikia berniukus, o simptomai paprastai prasideda anksti vaikystėje. Vaikai, sergantys DMD, sunkiai atsistoja, vaikščioja ir laipioti. Daugelis galų gale turi vežimėlius. Jie taip pat gali turėti širdies ir plaučių problemų.

Nors nėra išgydymo, žmonių su DMD perspektyva yra geresnė nei kada nors anksčiau. Prieš metus vaikai, sergantys šia liga, paprastai negyveno už savo paauglių. Šiandien jie gerai gyvena į savo 30-ųjų, o kartais ir į 40-ųjų ir 50-ųjų. Yra gydymo būdų, kurie gali palengvinti simptomus ir mokslininkai ieško naujų.

Priežastys

DMD sukelia problema viename iš jūsų genų. Genuose yra informacija, kurią jūsų organizmas turi gaminti baltymams, kurie atlieka įvairias kūno funkcijas.

Jei turite DMD, gedimas, dėl kurio susidaro baltymas, vadinamas dystrofinu. Šis baltymas paprastai stiprina raumenis ir apsaugo juos nuo sužeidimų.

Sąlyga dažniau pasitaiko berniukams, nes tėvai perduoda DMD genus savo vaikams. Tai, ką mokslininkai vadina lytimi susieta liga, nes jis yra susijęs su genų grupėmis, vadinamomis chromosomomis, kurios nustato, ar kūdikis yra berniukas ar mergaitė.

Tai retai, bet kartais žmonės, kurie neturi šeimos istorijoje DMD, gauna ligą, kai jų genai patiria defektų.

Simptomai

Jei jūsų vaikas turi DMD, tikriausiai pastebėsite pirmuosius ženklus, kol jis taps 6 metų. Kojų raumenys paprastai būna pirmieji, todėl jis greičiausiai pradės vaikščioti daug vėliau nei kiti jo amžiaus vaikai. Kai jis gali vaikščioti, jis dažnai gali nukristi ir turi sunkumų laipioti laiptais ar atsikelti nuo grindų. Po kelerių metų jis taip pat gali pradėti plisti arba vaikščioti ant pirštų.

Tęsinys

DMD taip pat gali sugadinti širdį, plaučius ir kitas kūno dalis. Kadangi jis tampa vyresnis, jūsų vaikas gali turėti kitų simptomų, įskaitant:

• Išlenktas stuburas, dar vadinamas skolioze
• Sutrumpinti, įtempti raumenys kojose, vadinami kontraktūromis
• Galvos skausmas
• Problemos, susijusios su mokymusi ir atmintimi
• Dusulys
• Mieguistumas
• Trikčių koncentravimas

Raumenų problemos kartais gali sukelti spazmus, tačiau apskritai DMD nėra skausminga. Jūsų vaikas vis dar turės kontroliuoti savo šlapimo pūslę ir žarnyną. Nors kai kurie vaikai, turintys sutrikimą, turi mokymosi ir elgesio problemų, DMD neturi įtakos jūsų vaiko intelektui.

Diagnozės gavimas

Turėtumėte leisti savo vaiko gydytojui žinoti apie pastebėtus simptomus. Jis norės sužinoti jūsų vaiko ligos istoriją, tada užduoti klausimus apie jo simptomus, pavyzdžiui:

• Kiek senas buvo jūsų vaikas, kai jis pradėjo vaikščioti?
• Kaip gerai jis daro tokius dalykus, kaip paleisti, lipti laiptais arba atsikelti nuo grindų?
• Kiek ilgai jūs pastebėjote šias problemas?
• Ar kas nors jūsų šeimoje turi raumenų distrofiją? Jei taip, koks?
• Ar jis kvėpuoja?
• Kaip gerai jis atkreipia dėmesį ar prisimena dalykus?

Gydytojas suteiks jūsų vaikui fizinį egzaminą, ir jis gali atlikti tam tikrus tyrimus, kad pašalintų kitas sąlygas, kurios gali sukelti raumenų silpnumą.

Jei gydytojas įtaria DMD, jis atliks kitus bandymus, įskaitant:

• Kraujo tyrimai. Gydytojas paims jūsų vaiko kraujo mėginį ir išbandys kreatino kinazę - fermentą, kurį jūsų raumenys atpalaiduoja, kai jie yra pažeisti. Aukštas CK lygis yra ženklas, kad jūsų vaikas gali turėti DMD.
• Genų tyrimai. Gydytojai taip pat gali ištirti kraujo mėginį, kad galėtų ieškoti dystrofino geno, sukeliančio DMD, pokyčius. Šeimos šeimos gali išbandyti, ar jie turi šį geną.
• Raumenų biopsija. Naudodamas adatą, gydytojas pašalina mažą vaiko raumenų gabalėlį. Jis žiūri į jį mikroskopu, kad patikrintų, ar nėra mažo dystrofino, baltymų, kurių trūksta DMD sergančių žmonių.

Tęsinys

Klausimai gydytojui

Jei jūsų vaikui yra DMD, norėsite gauti kuo daugiau informacijos apie savo būklę. Pagalvokite apie klausimą:

• Ką tai reiškia mano vaikui?
• Ar jis turi pamatyti kitus gydytojus?
• Kokie yra gydymo būdai?
• Kaip jie jį pajus?
• Kaip aš galiu jam padėti būti aktyvus?
• Kokią dietą jis turėtų valgyti?

Gydymas

Negalima išgydyti DMD, tačiau yra vaistų ir kitų gydymo būdų, kurie gali palengvinti jūsų vaiko simptomus, apsaugoti raumenis ir išlaikyti sveiką širdį bei plaučius.

Eteplirsen (Exondys 51) buvo patvirtintas DMD gydymui. Tai injekcinis vaistas, kuris padeda gydyti asmenis, turinčius specifinę genų mutaciją, vedančią į DMD. Dažniausiai pasitaikantys šalutiniai reiškiniai yra balanso problemos ir vėmimas. Nors vaistas padidina dinstrofino gamybą, kuri prognozuotų raumenų funkcijos pagerėjimą, tai dar nebuvo įrodyta.

Geriamojo kortikosteroido deflazacortas (Emflaza) buvo patvirtintas 2017 m., Siekiant gydyti DMD, tapdamas pirmuoju FDA patvirtinimu bet kuriai kortikosteroidai gydyti šią būklę. Nustatyta, kad deflazacortas padeda pacientams išlaikyti raumenų jėgą ir padeda jiems išlaikyti gebėjimą vaikščioti. Dažni šalutiniai reiškiniai yra apsvaigimas, padidėjęs apetitas ir svorio padidėjimas.

Steroidai, pvz., Prednizono lėtas raumenų pažeidimas. Vaikai, vartojantys šį vaistą, gali vaikščioti 2–5 metus ilgiau nei jie būtų be jo. Vaistai taip pat gali padėti jūsų vaiko širdžiai ir plaučiams veikti geriau.

Kadangi DMD gali sukelti širdies sutrikimus, svarbu, kad jūsų vaikas matytųsi širdies gydytoją, vadinamą kardiologu, už kiekvieną kartą per 2 metus iki 10 metų, o po to - kartą per metus. Merginos ir moterys, turinčios geną, taip pat turi didesnę širdies problemų riziką. Jie turėtų pamatyti kardiologą savo vėlyvaisiais paaugliais ar ankstyvaisiais suaugusiais metais, kad patikrintų, ar nėra problemų.

Kai kurie kraujo spaudimo vaistai gali padėti apsaugoti nuo raumenų pažeidimo širdyje.

Vaikams, sergantiems DMD, gali prireikti operacijos, kad sutrumpintus raumenis būtų galima ištaisyti, ištiesinti stuburą arba gydyti širdies ar plaučių problemą.

Mokslininkai ir toliau ieško naujų būdų gydyti DMD klinikiniuose tyrimuose. Šie bandymai išbando naujus vaistus, kad įsitikintų, ar jie yra saugūs ir ar jie veikia. Jie dažnai yra būdas žmonėms išbandyti naujus vaistus, kurie nėra prieinami visiems. Gydytojas gali jums pasakyti, ar vienas iš šių tyrimų gali būti tinkamas jūsų vaikui.

Tęsinys

Rūpinkitės savo vaiku

Labai svarbu sužinoti, kad jūsų vaikas turi DMD. Atminkite, kad ši liga nereiškia, kad jis negali eiti į mokyklą, sportuoti ir linksmintis su draugais. Jei laikosi savo gydymo plano ir žinote, kas veikia jūsų vaikui, galite padėti jam gyventi aktyvų gyvenimą.

• Stovėkite ir vaikščiokite kiek įmanoma. Būdami teisingi, jūsų vaiko kaulai bus stiprūs ir stuburas tiesiai. Petnešos arba stovintys vaikštynės gali padėti jam stovėti ir judėti.
• Valgykite teisę. Nėra specialios dietos vaikams, sergantiems DMD, tačiau sveiki maisto produktai gali užkirsti kelią svorio problemoms ar padėti užkietėti. Dirbkite su dietologu, kad įsitikintumėte, jog jūsų vaikas kasdien suvalgo tinkamą maistinių medžiagų ir kalorijų pusiausvyrą. Jums gali tekti pamatyti specialistą, jei jūsų vaikas turi rijimo problemų.
• Būkite aktyvūs. Pratimai ir pratimai gali išlaikyti jūsų vaiko raumenis ir sąnarius ir padėti jam jaustis geriau. Fizinis terapeutas gali išmokyti jį, kaip saugiai naudotis be darbo.
• Rasti paramą. Kitos šeimos, gyvenančios su DMD, gali būti labai naudingos patarimams ir supratimui apie gyvenimą su liga. Raskite vietinę palaikymo grupę arba ieškokite internetinių diskusijų lentų. Tai taip pat gali padėti jums kalbėti apie savo jausmus su psichologu ar patarėju.

Ko tikėtis

Kai jūsų vaikas senėja, jo raumenys taps silpnesni ir greičiausiai negalės vaikščioti. Daugelis berniukų, turinčių DMD, reikės vežimėlio, kol jie bus 12 metų, kad padėtų jiems judėti. Nors kai kurie vaikai gyvena tik savo paaugliams, šios sąlygos perspektyva yra daug geresnė nei anksčiau. Šiandien jauni suaugusieji su DMD gali eiti į koledžą, turėti karjerą, tuoktis ir pradėti šeimas.

Mokslininkai taip pat išbando naujus būdus gydyti genus, sukeliančius DMD. Šie gydymo būdai netrukus pagerins dar daugiau žmonių, turinčių DMD. 2014 m. Europos pareigūnai patvirtino atalureną (Translarna), pirmąjį vaistą, skirtą gydyti DMD genetinę priežastį. JAV gali būti pasirengę parduoti keletą kitų genų terapijų.

Tęsinys

Paramos gavimas

Norėdami sužinoti daugiau apie Duchenne raumenų distrofiją arba surasti paramos grupę savo vietovėje, apsilankykite: Cure Duchenne, raumenų distrofijos asociacija arba tėvų projekto raumenų distrofija.